В поле зрения: ученые открыли ген наследственной слепоты

Международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. Речь о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения. До последнего времени генетические причины его возникновения в 24% случаев оставались не до конца ясны. Ученые выяснили, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Но знание причин позволит точнее диагностировать заболевание, а в будущем создать от него лекарство.

Классификация заболеваний органов зрения

Заболевания органов зрения обширны, поэтому для удобства их делят на несколько больших разделов.

Согласно общепринятой классификации все патологии органов зрения (в том числе заболевание органов зрения у детей) подразделяются на следующие группы:

  • патологии зрительного нерва;
  • заболевания слезных путей, век, глазницы;
  • глаукома;
  • болезни конъюнктивы;
  • патологии глазных мышц;
  • болезни радужной оболочки, склеры, роговицы;
  • слепота;
  • болезни хрусталика;
  • патологии стекловидного тела и глазного яблока;
  • болезни сосудистой оболочки и сетчатки.

Кроме этого различают наследственные заболевания органа зрения и приобретенные.

Что может произойти до рождения малыша?

В период внутриутробного развития в зрительном аппарате ребенка могут произойти процессы, которые станут причиной врожденной, или антенатальной, патологии глаза. Под этим понятием скрываются различные нарушения в строении и функции глаз, а также их придаточного (вспомогательного) аппарата, обусловленные неправильным их формированием.

Как правило, к появлению таких дефектов приводят изменения в генах малыша. Они могут быть унаследованы им от родителей, но чаще возникают в результате воздействия на организм будущей мамы тератогенных (то есть способных вызывать мутации) факторов, к числу которых относятся:

  • некоторые инфекции (например, краснуха, токсоплазмоз и цитомегаловирус);
  • алкоголь;
  • курение;
  • определенные лекарственные средства.

В зависимости от того, на какой стадии внутриутробного развития произошла мутация, формируется аномалия строения одной или нескольких составляющих зрительного аппарата.

Наиболее часто развивается такая патология, как птоз (опущение) верхнего века. Она приводит к снижению остроты зрения и незначительному сужению его полей, так как не позволяет полноценно функционировать сетчатой оболочке.

Нарушением зрения сопровождается и врожденное изменение размеров глазного яблока (микрофтальм), которое часто возникает на фоне синдромной генетической патологии, но может появиться и в изолированном виде, если контакт с мутагеном произошел на второй – шестой неделе внутриутробного развития малыша.

Примерно на третьей – четвертой неделе развития формируется главная глазная линза – хрусталик, врожденные патологии которой всегда сопровождаются снижением остроты зрения и могут приводить к косоглазию. Распространены такие дефекты, как:

  • недоразвитие или полное отсутствие хрусталика (афакия);
  • изменение его формы – лентиконус;
  • уменьшение в размерах – микрофакия.

Они могут сочетаться со смещением хрусталика, то есть его эктопией, способной провоцировать повышение внутриглазного давления и развитие вторичной глаукомы. Глаукома, в свою очередь, может приводить к гибели клеток сетчатки и зрительного нерва. Зрительный нерв – это важнейшая часть аппарата глаза, ответственная за передачу импульсов в головной мозг. Он формируется с третьей по десятую неделю развития плода. Мутации могут привести к недоразвитию и полному отсутствию нервных волокон, а также образованию в их области колобом. Выраженные изменения зрительного нерва сопровождаются полной слепотой.

К стойкой слепоте могут приводить и выявляющиеся примерно у каждого двадцатого ребенка, страдающего глазной патологией, аномалии развития сосудистой оболочки. Часто они проявляются отсутствием одного или нескольких ее фрагментов, то есть наличием колобом.

Врожденные колобомы глаза появляются на одной из ранних стадий внутриутробного развития плода вследствие нарушения процесса закрытия так называемой эмбриональной щели. Нередко они затрагивают несколько структур зрительного аппарата (сетчатку, радужку и собственно сосудистую оболочку), и сильно нарушают их функции. От 3 до 11% детской слепоты в мире приходится на долю этой патологии. Нередки случаи, когда колобомы сочетаются с нарушением деятельности нервной и костно-мышечной системы ребенка.

Перечисленные аномалии развития могут сопровождаться различными дефектами строения сетчатки – тонкого слоя клеток, способных воспринимать и передавать в головной мозг световые импульсы. Эти дефекты часто вызывают потерю зрения в детском возрасте.

Причины заболеваний органов зрения

Основными причинами заболеваний глаз являются:

1.Различные инфекционные агенты (золотистый стафилококк, гонококк, пневмококк, гемофильная и синегнойная палочка). Кроме этого воспалительные заболевания органов зрения могут быть вызваны паразитами, грибами, вирусами (герпес, контагиозный моллюск, аденовирус, хламидии, цитомегаловирус, аспергиллез, токсоплазма и ряд других). При отсутствии лечения эти заболевания могут вызвать развитие целого ряда осложнений.

2. Пороки и аномалии развития (вызывают наследственные заболевания органа зрения).

3. Возрастные дегенеративно-дистрофические изменения (глаукома, катаракта).

4. Опухолевые и аутоиммунные процессы.

5. Патологии других органов, оказывающие влияние на состояние органов зрения (гипертония, болезни зубов, менингит, энцефалит, сахарный диабет, анемия, лейкоз и так далее).

Симптомы заболеваний органов зрения

Заболевания органов зрения могут иметь разные симптомы.

Близорукость (миопия). При этом дефекте зрения изображение проецируется не на сетчатку, а перед ней. В результате человек хорошо видит близко расположенные предметы и плохо те, которые находятся вдали. Чаще всего миопия развивается у подростков. Если вовремя не принять коррекционных мер заболевание будет прогрессировать, что может привести к сильной потере зрения и инвалидности.

Дальнозоркость. При этом дефекте зрения изображение формируется за сетчаткой. Когда человек молод, он может добиться более четкого изображения близких предметов за счет напряжения зрения. Одним из симптомов дальнозоркости являются частые головные боли.

Конъюнктивит. Это воспаление конъюнктивы. Основные симптомы – светобоязнь, слезотечение, боли и резь в глазах, выделения из глаз.

Косоглазие. Главный признак – несимметричное расположение роговиц по отношению к краям и углам век. Косоглазие бывает как врожденным, так и приобретенным.

Компьютерный синдром. Характеризуется двоением в глазах, резью, сухостью, повышенной чувствительностью к свету.

Глаукома. Патология, при которой периодически происходит повышение глазного давления. В результате может развиться атрофия зрительного нерва и снизиться острота зрения.

Катаракта. Характеризуется помутнением хрусталика, лечится только хирургическим путем.

Дрожание глаза (нистагм). Проявляется самопроизвольным дрожанием глазных яблок.

Лечение

При анофтальмии обязательно выполняется протезирование глазной полости, что позволяет обеспечить правильный рост и развитие лицевого черепа ребенка, предупреждает появление у него выраженных дефектов внешности, обеспечивает хороший косметический эффект.

7 врожденная и приобретенная патология органов зрения

По мере роста ребенка увеличиваются и размеры его черепа. Это вызывает необходимость повторных хирургических вмешательств, которые заключаются в извлечении старого протеза глазного яблока и замене его на новый, большего размера. Вот почему в настоящее время большинство офтальмологов в лечении анофтальмии у детей предпочитают придерживаться безоперационной методики: после проведения местной анестезии ребенку в глубину орбиты вводят препарат гиалуроновой кислоты.

Инъекционное лечение анофтальмии может начинаться с первых дней жизни человека. Терапия выполняется в амбулаторных условиях и не доставляет дискомфорта больным. При этом обеспечиваются необходимые условия для правильного роста и развития тканей, окружающих глазницу, предотвращается развитие асимметрии лица. После завершения периода роста устанавливается традиционный протез.

Диагностика заболеваний органов зрения

Основными методами обследования органов зрения являются:

1. Авторефкератометрия. Используется для диагностики астигматизма, гиперметропии, близорукости.

2. Биомикроскопия. С помощью данной методики удается диагностировать на ранних стадиях катаракту, глаукому, различные новообразования, выявлять инородные тела (даже самые мелкие).

3. Гониоскопия. Применяется для диагностики глаукомы. На основании этого исследования офтальмолог принимает решение о том, какой метод лечения глаукомы необходим в данном, конкретном случае, консервативный или оперативный.

4. Визиометрия. Известная каждому человеку проверка остроты зрения при помощи специальных таблиц и набора линз.

5. Периметрия. Используется для выявления на раннем этапе нарушений чувствительности проводящих путей, зрительного нерва, сетчатки.

6. Тонометрия. Измерение внутриглазного давления. Его повышение является основным симптомом глаукомы, опасного заболевания, которое при отсутствии своевременного лечения может вызвать слепоту.

7. Офтальмоскопия. Исследование глазного дна.

8. УЗИ глазных орбит. Проводится для выявления патологий зрительного нерва, хрусталика, сосудистой оболочки, стекловидного тела и так далее.

9. Лабораторные исследования. Проводятся при инфекционных заболеваниях органов зрения для выявления возбудителя и назначения адекватного лечения.

Лечение

Лечение застойного диска зависит от причины его возникновения.

В первую очередь необходимо устранить объемные образования в черепной коробке – опухоли, отеки, гематомы.

Обычно для устранения отека применяются кортикостероиды (преднизолон) и введение гиперосмотических средств (раствор глюкозы, кальция хлорид, магния сульфат), мочегонные средства (диакарб, гипотиазид, триампур, фуросемид). Они снижают экстравазальное давление и восстанавливают нормальную перфузию. Для улучшения микроциркуляции вводят кавинтон и никотиновую кислоту внутривенно, мексидол (в/м и в ретробульбарное пространство – укол в глаз), внутрь назначают ноотропный препарат – фезам. Если застой возникает на фоне гипертонической болезни, то лечение направлено на лечение основного заболевания (гипотензивная терапия).

Иногда снизить внутричерепное давление удается только цереброспинальной пункцией.

Последствия застоя требуют улучшения трофики тканей – витаминных и энергетических средств:

  • никотиновая кислота;
  • витамины группы В (В2, В6,В12);
  • экстракт алоэ или стекловидное тело в инъекционной форме;
  • рибоксин;
  • АТФ.

Лечение заболеваний органов зрения

Уровень развития медицины в наше время позволяет диагностировать заболевание органов слуха и зрения на ранних стадиях.

В результате у врачей появляется возможность проведения профилактических мероприятий для недопущения прогрессирования болезни или осуществления эффективного лечения с использованием консервативных, физиотерапевтических и оперативных методик.

В зависимости от вида глазной патологии, ее причин и степени выраженности могут быть назначены подбор контактных линз и очков, хирургическая операция, лазерная коррекция и так далее.

Важно отметить, что практически любое заболевание органов зрения у детей можно успешно вылечить, если родители вовремя обратят внимание на его симптомы и отведут ребенка к врачу.

Врожденная катаракта

Еще одной распространенной патологией глаз у детей является врожденная катаракта. Эта патология составляет порядка 60% всех врожденных патологий глаз, а также 10% всех случаев катаракты. В лечении врожденной катаракты нуждается 5 из 100 тыс. детей.

Этиология врожденной катаракты может быть различной: в некоторых случаях заболевание имеет наследственный характер, в иных случаях оно обусловлено нарушениями внутриутробного развития. Нередко причиной врожденной катаракты становятся нарушения обмена веществ. Кроме того, к данной патологии могут привести:

  • гипотиреоз;
  • гипокальциемия;
  • вирусные инфекции;
  • токсоплазмоз;
  • сахарный диабет.

Ранняя диагностика и раннее хирургическое лечение катаракты с имплантацией искусственного хрусталика позволяют свести к минимуму вероятность развития тяжелых последствий, особенно в первом полугодии жизни малыша. Дальнейшие методы лечения выбираются врачом в индивидуальном порядке: при необходимости проводится плеоптоортоптическое лечение, коррекция зрения посредством очков и контактных линз.

ЛФК при заболевании органов зрения

Возможности ЛФК в офтальмологии до сих пор полностью не раскрыты. Из всех болезней глаз ЛФК активно назначается в нашей стране только при глаукоме и миопии.

Однако, при глаукоме, чаще назначают массаж, а лечебную физкультуру назначают по той же схеме, что и при гипертонии. При миопии ЛФК назначают намного чаще и ее высокая эффективность доказана клинически.

Лечебная физкультура полезна всем близоруким людям (кроме пациентов, у которых наблюдается еще и отслоение сетчатки). Возраст в этом случае не имеет большого значения, но известно, что для детей ЛФК при заболевании органов зрения наиболее эффективна.

Чем раньше назначают ЛФК и чем меньше степень миопии, тем лучше будет результат лечения. При врожденной близорукости ЛФК не дает особого эффекта.

Основными задачами лечебной физкультуры при лечении близорукости являются:

  • общее укрепление организма;
  • укрепление склеры и мышц глаза;
  • улучшение работы ССС и дыхательной системы;
  • улучшение кровоснабжения и питания тканей глаза.
Рейтинг
( 2 оценки, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: