Врожденная слепота. Слепота у детей врожденная и куриная

Слепота бывает врожденной и приобретенной. Врожденная форма дефекта объясняется патологиями в определенных долях головного мозга , сетчатки или оптических нервов. Чаще всего врожденная слепота является абсолютной. Нередко она появляется при отсутствии каких-либо дефектов в формировании органа зрения. Такое отсутствие зрения именуют «амаврозом

». Еще недавно подобные заболевания считались неизлечимыми. Но сегодня, благодаря возможностям генной терапии, незрячие с рождения люди начинают видеть. Генные инженеры полагают, что именно заболевания сетчатки дают возможность показать способности этого раздела науки. Причем действительно в экспериментах на лабораторных животных уже достигнуты серьезные успехи. Методика лечения
амавроза Лебера
испробована на добровольцах и тоже удивительно эффективна.

Дело в том, что именно на органах зрения удобнее испытывать методики генной инженерии. Сетчатка доступна для различных манипуляций, а ее внешний вид делает несложным проникновение , снабженного «лечебным геном», в нужное количество клеток. Также исследователи уже знают, какие конкретно гены следует «чинить» в связи с теми или иными изменениями зрения.

Амавроз Лебера

– это достаточно редкое врожденное нарушение, которое наблюдается только у одного малыша на восемьдесят тысяч появившихся на свет. Изменения в одном из одиннадцати генов вызывает изменения в светочувствительных клетках. Ребенок перестает видеть и даже не различает световые пятна.

Заболевание это известно и изучается уже больше ста лет. Поэтому ученые и обнаружили все гены-виновники амавроза. Последние достижения в генной инженерии дали возможность ввести необходимый ген в вирус – передатчик гена. Вирус ввели в ткани пациента, и он принес необходимую информацию для устранения дефекта. Это единственный метод введения необходимого гена в миллионы клеток. Благодаря активности вируса эта задача осуществилась достаточно быстро. При этом сам вирус совершенно безопасен, ведь до внедрения в организм пациента его тоже «обработали» генные инженеры.

Российские ученые также не отстают от мировой науки. Так, в Институте нейрохирургии в Санкт-Петербурге уже провели несколько достаточно успешных операций по лечению амавроза при помощи стволовых клеток.

После введения стволовых клеток ребенку с амаврозом, он начал лучше реагировать на свет, стал самостоятельно передвигаться по дому и даже увидел контуры предметов. Через несколько месяцев после первой процедуры была проведена повторная, которая дала возможность ребенку нечетко увидеть окружающие предметы. При тестировании в девяноста процентах случаев малыш верно указал название предметов.

Между тем, амавроз дает возможность развиваться иным органам чувств и зачастую приводит к появлению гениальных способностей. Согласно утверждению ученых из Канады, у малышей, невидящих от рождения, лучше слух, чувство ритма и способности к музыке. Головной мозг такого ребенка компенсирует слепоту иными способностями. Так, незрячие от рождения люди в десять раз легче запоминают музыкальные аккорды, а также чувствуют изменение тональности.

Полной слепотой (абсолютной потерей зрения обоих глаз) поражено всего 5% из всех людей, которых относят к слепым. У остальных отмечается частичное ухудшение зрения различной степени тяжести. Многие из них едва способны различить цифры номерного знака автомобиля на расстоянии вытянутой руки; у некоторых людей потеря зрения еще существенней: они едва различают свет и темноту и не могут сосчитать пальцы, расположенные непосредственно перед ними. Их мир лишен четких очертаний, зыбок и призрачен; при некоторых расстройствах окружающее видится как бы сквозь тонкую трубку.

Лечение

Записавшись на консультацию врача-офтальмолога и пройдя все необходимые обследования, пациент получает индивидуальный курс лечения, который зависит от источника проблемы. Например, ухудшение работы зрительной системы, вызванное катарактой, лечится хирургическим путем. Последствия плохого питания нормализуется диетой. Глаукому, например, можно только затормозить, поэтому важно не дожидаться ее терминальной стадии, но начать борьбу с болезней как можно раньше. Инфекционные заболевания лечатся терапевтически.

Слепота защищает от шизофрении

: 30 Мар 2015 , Наша Арктика , том 61, №1

Малоизвестный, но очень интересный факт: у людей, рожденных слепыми, не бывает шизофрении! На первый взгляд это утверждение звучит не очень правдоподобно и вызывает массу вопросов, в том числе главный: может быть, речь идет о простом совпадении, ведь слепорожденных людей не так уж много? Неужели за все время никто не обратил внимания на этот феномен? На самом деле, специалисты давно знают и изучают эту закономерность. Ведь именно она может помочь нам не только лучше понять болезнь, но и возможно, найти новый, неожиданный способ лечения шизофрении

Малоизвестный, но очень интересный факт: у людей, рожденных слепыми, не бывает шизофрении! На первый взгляд это утверждение звучит не очень правдоподобно и вызывает массу вопросов, в том числе главный: может быть, речь идет о простом совпадении, ведь слепорожденных людей не так уж много? Неужели за все время никто не обратил внимания на этот феномен? На самом деле, специалисты давно о нем знают, но до сих пор он не попадал в поле зрения широкой общественности.

Утверждать что у слепорожденных более здоровая психика, чем у большинства зрячих людей, нельзя: как известно, врожденная слепота не защищает от большинства психиатрических расстройств. Более того, люди, рожденные слепыми, чаще других страдают от тревожных расстройств, депрессии, нервной анорексии и аутизма. Но не от шизофрении! Причем «защищает» от шизофрении именно врожденная слепота, в отличие от слепоты приобретенной.

Интересно, что врожденный недостаток одного из других органов чувств так не «работает». Например, врожденная глухота не только не уменьшает, но по некоторым данным даже увеличивает вероятность появления галлюцинаций. Более того, среди людей, потерявших в детстве одновременно и зрение, и слух, случаи шизофрении встречаются относительно часто. Кроме того, уже известно, что потеря одного из шести чувств, причем в определенный период развития, влияет на проявление одного конкретного психиатрического заболевания. Этот любопытный факт подтверждается статистическими исследованиями и небольшим, но солидным списком научных работ (Silverstein et al.

, 2012; Sanders
et al.
, 2003).

Возвращаясь к шизофрении, прежде всего нужно понять, есть ли разница между слепорожденным и человеком, ослепшим в зрелом возрасте. С научной и медицинской точки зрения разница есть, и заключается она в том, что мозг у них развивается по-разному.

В отличие от нервной системы мух и крабов, строение мозга позвоночных, в том числе человека, не записано целиком в ДНК. Описание всех соединений мозга человека (1011 нейронов и 1015 синапсов!) просто не поместилось бы в ДНК (109 азотистых оснований), наш мозг слишком сложен для этого. В этом смысле хромосомы содержат лишь общие правила, по которым нейроны из одних частей мозга пытаются установить соединения с другими. Тонкая же настройка нервных соединений, отладка и построение нейронных сетей происходят в процессе непосредственной работы мозга, начиная с внутриутробного периода и примерно до двадцатилетнего возраста.

В процессе «само-построения» мозг «рассчитывает» на поступление извне разного рода упорядоченной информации и готов использовать эту информацию для построения эффективных, «осмысленных» нервных соединений. Так, наша зрительная кора, расположенная в затылочной части мозга, «ожидает», что в определенный момент глаза начнут посылать ей информацию об окружающем мире. У зрячего человека упорядоченная информация от сетчатки постепенно обучает нейроны коры и помогает им выстроить нейронные сети, способные к анализу зрительной информации.

Если же эта информация не приходит, если глаза «молчат», то целые области коры не развиваются по «нормальному сценарию». Но вместо того, чтобы просто выключиться или прозябать в бесполезном бездействии, они переключаются на обработку других видов информации. В результате мозг слепорожденных, а также людей, ослепших в первые месяцы жизни, функционально будет отличаться от мозга большинства людей, включая тех, кто ослеп в сравнительно взрослом возра­сте. Зрительная кора слепорожденных весьма активна и «откликается», помимо прочего, на слуховые и тактильные (осязательные) стимулы. Так что, возвращаясь к нашему статистическому факту, акцент на слепорожденных означает только то, что одна из адаптивных, компенсационных перестроек, которые происходят в мозгу рано ослепших людей, каким-то образом придает им «иммунитет» против шизофрении.

Каков же механизм этого явления? Сказать наверняка сложно, но можно подметить существенные детали. Вероятно, ранняя слепота изменяет развитие когнитивных способностей человека в направлении, прямо противоположном тому, что наблюдается у больных шизофренией (или людей с врожденной предрасположенностью к этому расстройству). Ранняя слепота заставляет интенсивнее и точнее анализировать слуховую информацию, тогда как пациенты с шизофренией не сильны в различении звуковых нюансов. Слепые люди поневоле более внимательны к «звуковому пейзажу» и могут следить за развитием нескольких звуков одновременно.

Кроме того, к наступлению взрослого возраста слепорожденные по сравнению со зрячими людьми развивают более цепкую и емкую кратковременную память и могут удерживать больше информации в долговременной памяти (что совсем не удивительно, если представить себе быт и ежедневные сложности слепого человека). У больных шизофренией, напротив, память ослаблена.

Слепота способствует и более тонкому контролю над движениями, и более глубокой интеграции проприорецептивных чувств («чувства тела»), которые, опять же, как правило, ослаблены при шизофрении. И напротив, «сильные стороны» пациентов с шизофренией – способность к абстрактному мышлению, перенесению свойств объектов на более широкие семантические категории, игра слов и изобретение новых слов – точно соответствуют «слабым сторонам» рано ослепших людей.

Таким образом, вырисовывается некая общая картина: слепота «подталкивает» людей к развитию именно тех когнитивных навыков и аспектов мышления, которые первыми страдают при шизофрении или даже способствуют ее развитию. И если слепота приходит рано, когда мозг еще достаточно пластичен, изменения в развитии мозга в качестве странного побочного эффекта «корректируют» проблемы, характерные для шизофрении.

Некоторые ученые, однако, интерпретируют этот статистический факт более изысканно. Возможно, дело не столько в том, что слепота погружает человека в мир изощренных когнитивных «тренировок» на остроту слуха и глубину памяти, но и в том, как именно мозг младенца реагирует на слепоту по сравнению с мозгом взрослого. Возможно, когда зрительные области коры оказываются вовлечены в обработку слуховой и тактильной информации, человеческий мозг оказывается в каком-то смысле более стабилен, почти «избыточен». В той ситуации, когда у зрячего человека височная кора будет напрямую общаться с теменной или лобной, у рано ослепшего те же потоки информации будут одновременно обрабатываться еще и зрительной корой, передаваясь по нескольким параллельным путям.
По статистике шизофренией в какой-то момент жизни заболевают 50—70 человек на 10 тыс. населения. Детская слепота встречается реже: в развитых странах из 10 тыс. детей слепы в среднем трое. Но детьми, как правило, считаются люди до 18 лет, а слепорожденными (в данном случае) можно считать тех, кто ослеп в раннем младенчестве, в возрасте примерно до шести месяцев. Можно грубо прикинуть, что таких людей примерно 1 на 100 тыс. Слепорожденных с шизофренией тогда должно быть примерно 1 на каждые 10 млн. Немного, казалось бы, но население мира – почти 7 млрд. Значит, в мире должно быть примерно 700 слепорожденных с шизофренией, но во всей врачебной литературе не описано ни одного такого случая
Возможно, разгадка заключается именно в том, что традиционно «сильные» у приматов зрительные отделы мозга оказываются глубже вовлечены в работу над самыми разными «не-зрительными» задачами, и эта «добавочная вычислительная мощность» делает работу мозга более надежной.

Ну и наконец, немного о практической семантике вопроса. Когда вдруг выясняется, что один недуг приводит к избавлению или уменьшению симптомов другого, ученые часто говорят о том, что «болезнь А защищает от болезни Б». Но надо понимать, что речь тут идет о теоретическом наблюдении, а вовсе не о призыве, скажем, «заражать» всех болезнью А для победы над болезнью Б. Вовсе нет! Но любая закономерность такого характера может помочь нам лучше понять обе болезни, а значит, в конечном итоге, найти способы лечения.

Так, например, известно, что гены, связанные с серповидноклеточной анемией, «защищают» от малярии, а больные системной волчанкой реже заболевают некоторыми видами рака. Оба факта – очень интересны, и их изучение может привести к неожиданным прорывам к борьбе с каждым из заболеваний. Так и в случае с не очевидной закономерностью, с которой мы вас познакомили: возможно, когда-нибудь именно она позволит найти новый, неожиданный способ лечения шизофрении.

Литература Landgraf, Osterheider. “To see or not to see: that is the question.” The “Protection-Against-Schizophrenia” (PaSZ) model: evidence from congenital blindness and visuo-cognitive aberrations. Front Psychol. 2013 Jul 1;4:352. Silverstein et al. Cognitive and neuroplasticity mechanisms by which congenital or early blindness may confer a protective effect against schizophrenia. 2012. Frontiers in psychology, 3. Sanders et al. No blind schizophrenics: are NMDA-receptor dynamics involved? 2003. Behav. Brain Sci. 26, 103.

: 30 Мар 2015 , Наша Арктика , том 61, №1

Профилактика

Глаза – орган очень чувствительный.

Чем раньше человек примет меры по улучшению здоровья глаз, тем больше шансов, что отсутствие зрительной активности ему останется неизвестным. За состоянием зрительной системы необходимо следить, отмечая изменения и обращаясь к врачу в случае возникновения проблем.

Кроме того, следует следить за питанием, чтобы диета оставалась сбалансированной, например, добавить в рацион чернику, морковь, продукты, богатые витамином А.

Причины возникновения снижения остроты зрения в сумерках, «куриной слепоты»

Данное заболевание может быть врожденным, эссенциальным или симптоматическим.

1. Эссенциальная «куриная слепота» является самым распространенным видом данного заболевания. Она развивается на фоне недостатка витамина группы А и неправильном питании. Кроме того, куриную слепоту данного вида могут вызывать следующие факторы:

• Заболевания печени;
• Прием препаратов-антагонистов витамина А (хинин);
• Малокровие;
• Истощение организма.

1. Врожденная «куриная слепота» – заболевание появляется в раннем детстве. Его провоцируют генетические нарушения.
2. Симптоматическая куриная слепота – основной причиной ее появления являются глазные заболевания:

• Глаукома;
• Близорукость;
• Катаракта;
• Дегенерация сетчатки глаза;
• Атрофия зрительного нерва;
• Пигментные патологии сетчатки глаз.

В независимости от происхождения «куриной слепоты» к снижению зрения в сумерках ведут нарушения производства пигмента родопсина в зрительных клетках-палочках сетчатки.

Литература и источники

• Островский В. М. Слепота // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
• Н. Кузнецов. Слепота // Большая советская энциклопедия: В 65 томах / под ред. К. Е. Ворошилова, А. Я. Вышинского, П. И. Лебедева-Полянского, А. Лозовского, Ф. Н. Петрова, Ф. А. Ротштейна, О. Ю. Шмидта, Ем. Ярославского. — 1-е изд. — М.: Государственный научный институт «Советская Энциклопедия», 1945. — Т. 51 (Серна — Созерцание). — С. 385—387. — 846 с. — 45 000 экз.
• Слепота // Большая советская энциклопедия : [в 30 т.] / гл. ред. А. М. Прохоров. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1969—1978.

Видео по теме:

дальнейшее чтение

• Идальго-де-Кинтана, Хуан; Шварц, Неле; Meschede, Ingrid P .; Штерн-Шнайдер, Габриэле; Паунер, Майкл Б .; Моррисон, Юэн Э .; Футтер, Клэр Э .; Вольфрум, Уве; Читам, Майкл Э. (23 марта 2015 г.). «Белок врожденного амавроза Лебера AIPL1 и белки EB совместно локализуются в ресничке фоторецептора». PLOS ONE
  .
  10
  (3): e0121440. Bibcode:2015PLoSO..1021440H. Дои:10.1371 / journal.pone.0121440. ЧВК 4370678. PMID 25799540.
• Рахи, Дж. С. (01.01.2007). «Детская слепота: эпидемиологическая перспектива Великобритании». Глаз
  .
  21
  (10): 1249–1253. Дои:10.1038 / sj.eye.6702837. ISSN 0950-222X. PMID 17914426.