Амавроз — офтальмологическое заболевание, для которого характерна утрата остроты зрения. Различают два вида данной патологии: наследственный и преходящий. На сегодняшний день врожденная форма болезни не лечится, однако транзиторный амавроз подлежит успешной терапии при своевременном обращении к специалисту.
Термин образован от греческого mauros — «темный» и означает слепоту, возникающую без каких-либо объективных патологических изменений глаз. В настоящее время амавроз недостаточно изучен, в отличие от других глазных заболеваний. Этим термином обозначают любые процессы стремительного ухудшения зрения и его потери без видимых на то причин.
Существуют две основные формы болезни:
- наследственный, или врожденный — амавроз Лебера;
- преходящий, или транзиторный.
Преходящий (транзиторный) амавроз
Преходящий вид, который также называется транзиторным, может наступать при некоторых текущих заболеваниях. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения или повреждения в области шеи и головы:
- новообразования, затрудняющие кровообращение;
- сужение или пережатие сосудов;
- аневризмы, атеросклеротические изменения сосудов, их эмболия (закупорка).
Наступлению транзиторного амавроза может предшествовать инсульт, инфаркт, ишемическая атака. Именно после этих состояний у пациента возникают жалобы на нарушение чувствительности ног или рук, ощущение покалывания в них.
Может также возникнуть парез лицевых мышц — трудности при разговоре, глотании пищи, тошнота, головная боль, темные пятна перед глазами.
Чаще всего амавроз наступает с одной стороны, при этом на пораженном глазу снижается острота зрения — изображение становится размытым. При офтальмоскопии может обнаружиться инфаркт сетчатки, приводящий к атрофии зрительного нерва.
Другими причинами транзиторного амавроза могут быть перенесенные травмы глаз или головы, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами. Во всех этих случаях происходит нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.
Дополнительные факты
Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65. Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).
Амавроз Лебера
Виды преходящего амавроза
Из многолетней медицинской практики было выявлено, что такая форма заболевания наступает чаще всего при некоторых заболеваниях.
- Монокулярная слепота
Временное ослепление периодически наступает на одном глазу и может длиться от 3-5 секунд до 5 минут. Если такие симптомы повторяются постоянно, то это говорит о нарушениях в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которые вызывают ишемию сетчатки глаза. Такая временная слепота наступает всегда неожиданно. Иногда, по словам пациентов, окружающие предметы меняют оттенок и становятся желтоватыми или зеленоватыми. Затем восстановление зрения происходит так же быстро, как и его временная потеря.
Проблема решается с помощью эндартерэктомии, которая позволяет увеличить проходимость сонных артерий.
Она считается одной из самых эффективных операций в современной сосудистой хирургии.
- Передняя ишемическая окулопатия
При этом заболевании изменения происходят в переднем отрезке глаза, которые могут проявляться отеком склеры, мидриазом зрачка и его вялой реакцией на свет, а иногда и вовсе ее полным отсутствием, патологическим ростом сосудов на радужке, снижением или повышением внутриглазного давления. При осмотре зрительных органов диагностируется застой крови в венах сетчатки, кровоизлияние в нее, расширение артерий.
- Фоточувствительная ретинопатия
Такая форма амавроза возникает под воздействием яркого света, который вызывает замедление процесса метаболизма в сетчатке, а это, в свою очередь, способствует уменьшению ресинтеза родопсина — основного зрительного пигмента.
Причины
Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание. Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны. Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.
Наследственный (врожденный) амавроз Лебера
Данный вид заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дефектный ген присутствует у обоих родителей, хотя сами они амаврозом не страдают. Нарушения зрения появляются еще во время внутриутробного развития.
При врожденном амаврозе Лебера в сетчатке нарушается выработка родопсина — зрительного пигмента, отвечающего за передачу информации от глаз к головному мозгу. Вкратце его действие можно описать так: родопсин находится в палочках сетчатки и отвечает за передачу нервного импульса в определенные участки мозга. Именно благодаря родопсину свет, попадающий в глаза, вызывает возбуждение в зрительном нерве. Итогом этой сложной комбинации является способность глаз видеть предметы при разной степени освещенности.
При этом надо отметить, что запас родопсина в сетчатке ограничен, поэтому присутствует и обратный процесс — ресинтез родопсина, восстанавливающий его количество на необходимом уровне. В среднем, на полное восстановление необходимого количества пигмента требуется примерно полчаса.
При наследственном амаврозе обоих глаз из-за присутствия гена-мутанта в сетчатке начинают отмирать палочки, в которых содержится родопсин, вследствие чего при неизмененном зрительном нерве наступает слепота.
Формы заболевания
Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.
Преходящий (транзиторный)
Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.
Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.
Врожденный (амавроз Лебера)
Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.
Обратите внимание! В данном случае в сетчатке нарушается выработка зрительного пигмента родопсина, который отвечает за передачу информации от глаз к головному мозгу.
Клинические симптомы амавроза Лебера
Признаки заболевания проявляются уже в раннем возрасте. У ребенка отсутствует реакция на игрушки и предметы, которые к нему приближают, взгляд блуждающий, реакция зрачков на свет слабая или отсутствует, также отмечается нистагм. Амаврозу нередко сопутствует косоглазие или кератоконус. Заболевание может прогрессировать с разной скоростью, но даже при его медленном течении слепота наступает примерно к 9-10 годам. Современная медицина не знает кардинального способа борьбы с врожденным амаврозом, зрение восстановлению в этом случае не подлежит. У детей также могут развиваться сопутствующие патологии: эндокринные заболевания, изменения в опорно-двигательной и центральной нервной системе. Ребенок неуклюже и косолапо ходит, натыкается на различные предметы. Поскольку маленькие дети еще не в состоянии описать свои ощущения, то ответственность за состояние их здоровья полностью лежит на родителях.
Симптомы
Симптомами амавроза являются:
- резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
- при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
- головокружения;
- выпадение полей зрения;
- нистагм;
- невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.
В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.
Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.
А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.
В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.
Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.
Помните! У маленьких детей с выявленным амаврозом Лебера внимание в первую очередь привлекает неуклюжесть и невозможность адекватно оценивать расстояния до предметов, в следствие чего дети нередко травмируются, падают или натыкаются на разные предметы.
Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:
- блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
- непроизвольные подергивания и движения глазных яблок;
- отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
- ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.
При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.
Диагностика заболевания
Первичное обследование включает в себя визуальный осмотр и составление анамнеза.
Врач выясняет, не было ли в роду у пациента больных амаврозом. Для полной диагностики используют специальные методики:
- электроретинография для определения биоэлектрической активности нейронов сетчатки;
- электроокулография;
- оценка зрительных потенциалов.
Первый способ показывает наиболее точные результаты. Если зрение ухудшается не из-за амавроза глаз, а по другим причинам, причем они могут быть даже не офтальмологического происхождения, то показатели электроретинографии будут в норме. В таком случае проводится обследование, выявляющее истинные причины.
Лечение
Речь об успешной терапии может идти только при наступлении временного, преходящего типа болезни. К сожалению, в случае с амаврозом Лебера медицина бессильна: это генетическая мутация, которую устранить хирургическими или медикаментозными методами невозможно. Специалист может назначить лишь препараты, снимающие некоторые симптомы. Правильное воспитание и адаптация помогут больному ребенку справляться с проблемами, вызванными заболеванием.
Способы лечения транзиторной формы зависят от причины заболевания.
Так, для нормализации кровообращения назначают гипотонические и ноотропные средства, стабилизирующие состояние крупных сосудов и капилляров. В случае опухолей, влияющих на работу зрительного нерва, выполняются хирургические операции. Если ухудшение зрения вызвано эндокринными нарушениями, то может быть назначен курс препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также гормональная терапия. При алкогольной или наркотической интоксикации проводится чистка организма для выведения отравляющих веществ. Словом, успешное лечение транзиторного амавроза глаз заключается в устранении причины, спровоцировавшей его.
Классификация
В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования. • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
• Тип 2 (LCA2).
Поврежденный ген RPE65 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
• Тип 3 (LCA3).
Поврежденный ген RDH12 на 14 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 4 (LCA4).
Поврежденный ген AIPL1 на 17 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 5 (LCA5).
Поврежденный ген LCA5 на 6 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 6 (LCA6).
Поврежденный ген RPGRIP1 на 14 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 7 (LCA7).
Поврежденный ген CRX на 19 — й хромосоме, аутосомно — доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
• Тип 8 (LCA8).
Поврежденный ген CRB1 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
• Тип 9 (LCA9).
Поврежденный ген LCA9 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 10 (LCA10).
Поврежденный ген CEP290 на 12 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 11 (LCA11).
Поврежденный ген IMPDH1 на 7 — й хромосоме, аутосомно — доминантное наследование.
• Тип 12 (LCA12).
Поврежденный ген RD3 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 13 (LCA13).
Поврежденный ген RDH12 на 14 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 14 (LCA14).
Поврежденный ген LRAT на 4 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 15 (LCA15).
Поврежденный ген TULP1 на 6 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 16 (LCA16).
Поврежденный ген KCNJ13 на 2 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование. Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.
Профилактика приобретенного амавроза и рекомендации
В качестве предупреждения болезни врачи советуют придерживаться простых правил. Следует употреблять продукты, содержащие полезные для здоровья глаз минералы и витамины: A, C, селен, цинк и т.д. Рекомендовано несколько раз в год принимать БАДы для повышения остроты зрения. Лучше исключить из рациона слишком жирную, острую, копченую, соленую пищу — это будет полезно и для всего организма в целом.
Для улучшения кровообращения в глазах нужно выполнять специальную гимнастику — комплексы упражнений посоветует врач.
Особенно это важно при напряженной работе за компьютером или с бумагами. Также полезны умеренные физические нагрузки, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.
