Генетика ретинобластомы / Как болезнь передаётся по наследству?

С раком сетчатки глаза обычно сталкиваются маленькие дети, возраст которых меньше пяти лет. У взрослых эта патология практически не выявляется. Это заболевание называется ретинобластомой — злокачественное образование, формирующееся у детей на сетчатой оболочке глаза, а также поражающее его ткани и орбиту. С появлением раковой опухоли может столкнуться любой человек, независимо от возраста и пола, при этом рак способен поражать самые разные органы человека, даже глаза.

Ретинобластома одинаково часто обнаруживается у детей разного пола. Пиком заболевания является период от 2 до 3 лет. Из всех случаев диагностирования раковых опухолей у детей, около 5% приходится именно на ретинобластому. Если своевременно не распознать патологию, она может не только стать причиной утраты зрения, но и при прогрессировании начать распространять метастазы.

Патогенез

Развитие новообразование в сетчатке может быть односторонним или двусторонним. В последнем случае в большинстве случаев речь идет о наследственном характере патологии. Двусторонний рак сетчатки диагностируется у четверти пациентов.

Односторонние ретинобластомы часто не передаются по наследству, но и в этом случае прослеживается отчетливая связь с хромосомными аберрациями. Обычно возникает делеция в длинном плече 13 пары хромосом (повреждается ген RB1). При таком повреждении у пациентов возникает не только ретинобластома, но и существует риск формирования остеосаркомы.

Ученые полагают, что ретинобластома формируется из клеток нейроэктодермы сетчатки. Опухолевые клетки могут быть на разной стадии дифференцировки. При больших опузолях образуются полости распада, некроза, а также кальцификаты. Сама ретинобластома состоит из недифференцированных клеток небольшого размера, которые имеют крупное ядро. Для этого типа опухоли характерно наличие множественных очагов роста на сетчатке. В большинстве случаев пациенты погибают от метастазирования опухоли в кости, центральную нервную систему, костный мозг и ее роста по зрительному нерву.

Диагностика

Когда у ребенка возникают симптомы указывающие на рак сетчатки, необходима срочная консультация офтальмолога. Также в диагностике ретинобластомы принимают участие онкологи и невропатологи. В первую очередь доктор проводит внешний осмотр и проверяет зрение. На наличие ретинобластомы могут указывать косоглазие, слабая реакция его на свет и расширение, а также лейкокория.

При наличии этих признаков заболевания у ребенка, для постановки точного диагноза назначают дополнительные исследования:

• офтальмоскопию,
• флуоресцентную ангиографию,
• рентгенографию,
• компьютерную томографию (КТ),
• магнитно-резонансную томографию (МРТ),
• ультразвуковое исследование (УЗИ),
• биопсию.

Проведение томографических исследований является необходимым для оценки распространенности новообразования. Интраокулярную биопсию назначают ребенку только при острой необходимости в этом исследовании, так как эта процедура может повлечь диссеминацию злокачественных клеток в глазу. Только после получения результатов всех проведенных исследований доктор может назначить дальнейший курс терапии.

Гистогенез

Определить гистогенез ретинобластомы до конца не удалось. Знаменитый Вирхов полагал, что ретинобластома относится к глиальным опухолям, однако большинство современных авторов придерживается теории о нейроэктодермальном происхождении опухоли. Развивается ретинобластома в любом из ядерных слоев сетчатки. Сами клетки опухоли имеют гиперхромное ядро и довольно незначительную по объему цитоплазму. В клетках присутствует большое количество митозов, выражены явления некроза, апоптоза. В зоне разрушения клеток образуются кальцификаты, что особенно характерно для опухоли большого размер. Клетки ретинобластомы могут иметь разную степень дифференцировки.

Симптомы и осложнения

Более 80% ретинобластом впервые обнаруживаются членом семьи или другом (и только менее чем 20% врачом). Нередко из-за возраста ребенка родителю трудно выяснить, есть ли у ребенка ретинобластома, поскольку малыш не может сообщить о каких-либо проблемах с глазами. Тем не менее, важно, чтобы родитель или опекун замечал любые необычные признаки, которые напоминают ретинобластому. Более раннее обнаружение ретинобластомы приводит к лучшим результатам.

Типичные признаки (более 20% случаев) включают в себя:

• лейкокорию – когда в глаза попадает свет, появляется белое отражение, создающее впечатление, что зрачок белый;
• косоглазие – когда один глаз, как будто бы, не смотрит на намеченную цель.

Поскольку это состояние влияет на сетчатку, зрение ребенка находится под угрозой. Частичная или полная слепота одного или обоих глаз является возможным осложнением. При раннем обнаружении наблюдается очень высокая выживаемость, которая оценивается в 90-95%. Хотя у большинства детей с ретинобластомой поражен один глаз, рак может распространиться на другой глаз или другие части тела, в частности мозг, легкие и кости. Метастазирование или распространение рака встречается редко. При наличии метастазирования распространение опухоли обычно наблюдается через 1-2 года после лечения исходного рака.

Симптомы ретинобластомы

В зависимости от типа роста опухоли (экзофитный или эндофитный) будет различаться и клиническая картина заболевания. В случае эндофитного роста ретинобластома формируется из клеток, которые располагаются на внутренней поверхности сетчатой оболочки. При экзофитном росте источником опухоли является наружный слой сетчатки.

Чаще всего удается выявить новообразование до того, как опухолевый процесс покинул область глазницы. Симптомы ретинобластомы во многом зависят от размера опузоли и ее локализации.

Среди начальных симптомов заболевания чаще всего присутствует лейкокория, то есть белый зрачковый рефлекс (симптом кошачьего глаза). Родители воспринимают этот признак как патологическое свечение с одной или с обеих сторон. Чтобы это стало заметным, опухоль сетчатки должна достигнуть довольно большого размера. Если произошло опухолевое расслоение сетчатки, то возникает выпячивание новообразование за хрусталиковой линзой, а сама опухоль становится заметной. До того, как появилась лейкокория, даже небольшие опухоли, расположенные вблизи центральной зоны сетчатки могут вызывать потерю центрального зрения. При одностороннем процессе пациент теряет бинокулярное зрение, что становится причиной косоглазия. При ретинобластоме потеря зрения является ранним симптомом, но выявить его довольно сложно, потому что маленькие дети не могут пожаловаться. Косоглазие, являющееся вторым по частоте признаком ретинобластомы, выявляется значительно чаще, потому что этот симптом заметен окружающим.

Развитие рака сетчатки не сопровождается появление болевого синдрома до тех пор, пока не присоединится вторичная глаукома или воспалительный процесс. Боль при ретинобластоме занимает третье место среди всех симптомов заболевания.

При поздней диагностике рака процесс распространяется за пределы орбиты и нередко приводит к появлению метастазов. Двусторонние опухоли наследственной природы чаще всего имеют множественные очаги роста с обеих сторон. В случае спорадических мутаций опухоль возникает только в одном месте.

Что представляет ретинобластома

Ретинобластомой называется злокачественная опухоль, развивающаяся во внутриглазном пространстве из тканей сетчатки. Встречается это заболевание в подавляющем большинстве случаев у детей до 5 лет, причём вне зависимости от пола ребёнка. Происходит это по той причине, что новообразование берёт своё начало из эмбриональных тканей. Можно сказать, что недуг закладывается ещё в период внутриутробного формирования ребёнка. Рождаются такие дети в более чем 50% случаев от родителей, которые перенесли заболевание в детстве, т. е. эта патология имеет генетическую природу.

Ретинобластома располагается на сетчатке во внутриглазном пространстве

Встречается ли ретинобластома у взрослых? Крайне редко. Специалисты с многолетней клинической практикой отмечают, что за весь период работы они сталкиваются с единичными случаями гистологически доказанного заболевания у взрослых пациентов. Можно предположить, что причиной развития ретинобластомы в этом случае становится опухолевый узел, который был сформирован в детском возрасте, но в силу невыясненных обстоятельств не получил своего развития.

Течение ретинобластомы

При внутриглазном расположении опухоли сетчатки имеется угроза зрению. При офтальмоскопии рак определить можно в случае увеличения узла до 0,25 мм. Внешне такой узел выглядит как полупрозрачная полусферическая массе, которая расположена в пределах глазного дна и прикрывает сосудистую оболочку.

По мере роста опухолевого узла, он становится непроницаемым и приобретает розоватый цвет. Иногда рост ретинобластомы направлен внутрь стекловидного тела (эндофитная опухоль). Такой тип рака сетчатки обычно рыхлы и распространяется на вещество стекловидного тела и даже на структуры передней камеры глаза. Во время внутриглазного роста опухоли возникает вторичная глаукома, связанная с большим размером опухоли или отслоением сетчатки. Одновременно происходит усиленный рост сосудов в пределах радужной оболочки, что приводит к повышению внутриглазного давления. У ребенка внутриглазная гипертензия может вызвать увеличение размера глазного яблока, которое постепенно теряет зрительные функции. В дальнейшем присоединяется болевой синдром, анорексия, рвота. При росте опухоли за пределы сетчатки имеет место экзофитный вариант ретинобластомы.

При распространении процесса за пределы орбиты, появляется угроза не только зрению пациента, но и его жизни. Связано это с непосредственно близостью центральной нервной системы. Чаще всего опухоль проникает в структур мозга по мягкой мозговой оболочке или по волокнам зрительного нерва. при поражении сосудистой оболочки речь идет о гематогенном метастазировании ретинобластомы. Иногда опухоль прорастает в склеру. Также происходит поражение лимфоузлов, а на поздних стадиях возникают отдаленные метастазы.

Причины развития

Точные причины возникновения рака сетчатки глаз у детей пока не доказаны, но в преобладающем числе случаев болезнь имеет наследственный характер.

Ретинобластома у детей способна возникнуть вследствие таких факторов:

• вредная экологическая обстановка, которая наблюдается в больших промышленных городах,
• некачественное питание, содержащее много канцерогенов,
• профессиональная деятельность родителей, связанная с химическими или иными вредными веществами,
• возраст родителей — риск появления ретинобластомы увеличивается у детей, если на момент рождения ребенка родителям больше 40 лет.

Чаще ретинобластому считают наследственной, но она имеет четкую связь с воздействием окружающей среды на женщину в период беременности, что отражается на плоде. По мере того как ретинобластома увеличивается, она разрастается за границы сетчатки, поражает глазницу и зрительный нерв. Лечение ретинобластомы у детей нужно проводить без замедлений, иначе постепенно опухоль будет вовлекать ткани орбиты, отдаленные метастазы начнут поражать жизненно важные органы. Родители, которые уже сталкивались с этой патологией, обязаны тщательно следить за развитием глаз у своих детей, и регулярно посещать с ними офтальмолога.

Дифференциальный диагноз

Врач должен отличать ретинобластому от других забоелваний, вызвающих отслоение сетчатки. Обычно такие симптомы зарактерных для сосудистых аномалий, при которых формируются телеангиэктазии в зоне отслоения сетчатки. Также при УЗИ не удается выявить признаки опухолевого процесса. Однако некоторые патологии (дисплазия сетчатки, рубцовая ретинопатия) могут давать УЗИ-картину сходную с ретинобластомой.

Также нужно отличать опухоль от гранулем в области стекловидного тела и гамартом сетчатки. Связаны они могут быть с восплением, в том числе при поражении нематодами. Гамартомы могут сочетаться с туберкулезным склерозом и нейрофиброматозом. При паразитическом поражении глаз (Toxicara canis) диагностические признаки могут быть очень похожи на ретинобластому. Кроме того, ретинобластому, растущую экстраокулярно, нужно отличать от мягкотканых сарком (рабдомиосарком), метастазов нейробластомы. Поражение глаза и орбиты может возникнуть на фоне лейкемии и при лимфомах.

Локальная (местная) химиотерапия

Данная химиотерапия показана пациентам из групп С и D в сочетании с системной ПХТ. Методика заключается в том, что с помощью супертонкого катетера через внутреннюю сонную и бедренную артерию прямо в устье глазной артерии вводится цитостатический препарат под названием «Мелфалан». Перед этим проводится каротидная ангиография внутренней сонной артерии, чтобы визуализировать строение сосудов.

Химиотерапия «Мелфаланом» (селективная внутриартериальная) проводится через 3-4 недели после 1-го курса системной химиотерапии. Дозировка составляет 5-7,5 мг/м2:

• дозировка 5 мг/м2 показана, когда одновременно лечатся оба глаза;
• если поражен только один, то нужно вводить 7,5 мг/м2.

В стекловидное тело (мед. – «интравитреально») вводится 16 мкг «Мелфалана» (это 0,05 мл). Эта концентрация эффективна по отношению к опухолевым отсевам и безопасна.

Стадии ретинобластомы

Лечение при ретинобластоме определяется размером опухоли и степенью распространения патологического процесса. В связи с этим очень важно правильно стадировать новообразование.

Среди классификаций ретинобластомы чаще всего используют Reesе-Ellsworth, созданную еще в 1969 году. Однако она включает только внутриглазные опухоли. В основе этой классификации лежит локализация ретинобластомы, степень поражения органа и влияние этого на риск потери зрения. Всех пациентов с раком сетчатки подразделяют на пять групп, которые различаются по вероятности сохранения зрительной функции.

Как возникает ненаследственная (спорадическая) ретинобластома?

Ненаследственная форма ретинобластомы появляется тогда, когда в одной отдельной клетке сетчатки происходит поломка двух аллелей [аллель‎] гена ретинобластомы, то есть в ген‎е ретинобластомы происходят две мутации [мутация‎] (на языке специалистов это называется соматическая мутация). У детей с этой формой болезни почти всегда растёт только одна опухоль (врачи говорят об унифокальной ретинобластоме) и только в одном глазу (специалисты называют это односторонней ретинобластомой, или унилатеральной опухолью). Такая ретинобластома не передаётся по наследству.

Классификация Reesе-Ellsworth

Группа 1 является наиболее благоприятной:

A. Солитарная опухоль расположена на экваторе или позади него. Имеет диаметр менее четырех размеров диска зрительного нерва. B. Множественные узлы, диаметр которых не превышает 4-х диаметров диска. Расположен в той же зоне.

Группа 2 считает тоже благоприятной:

A. Единичная опухоль размером 4-10 диаметров диска, расположена на экваторе или позади него. B. Множественная опухоль такого же размера и той же локализации.

Группа 3 имеет сомнительный прогноз:

A. Опухоль любого размера, расположенная впереди экватора глаза. B. Единичная опухоль размером более 10 дисков позади экватора.

Группа 4 имеет неблагоприятный прогноз для зрения:

A. Множественные узлы размером более 10 диаметров дисков. B. Любая опухоль в зоне спереди от зубчатой линии.

Группа 5 отличается самым неблагоприятным прогнозом:

A. Опухоль поражает более половины сетчатки. B. Произошло обсеменение стекловидного тела.

Для определения размера опухолевого узла используют диаметр зрительного нерва (1,5 мм).

Единой стадийной классификации для распространенных ретинобластом не существует. Согласно классификации, предложенной учеными из США, выделяют:

• Первая стадия характеризуется расположением ретинобластомы только в пределах сетчатки.
• Вторая стадия сопровождается распространением опухоли на другие структуры глазного яблока.
• Третья стадия имеет экстраокулярное распространение опухоли.
• На четвертой стадии присутствуют отдаленные метастазы ретинобластомы.

В связи с тем, что эта классификация не включает важные характеристики рака сетчатки, некоторые врачи предпочитают использовать другую классификацию, на основании которой они определяют тактику лечения заболевания. Выделяют несколько вариантов роста опухоли, имеющие прогностическое значение:

• Внутриглазное расположение ретинобластомы.
• Опухолевое поражение волокон зрительного нерва.
• Вовлечение в процесс ткани орбиты.
• Формирование отдаленных метастазов.

Причины

Клетки организма размножаются на протяжении всей жизни – ткани изнашиваются, а клетки заменяются контролируемым образом. Ретинобластома, как и все виды рака, возникает, когда этот контроль теряется, и клетки начинают делиться с необычно высокой скоростью. Исследователи все еще работают над точными причинами мутации гена при ретинобластоме. Тем не менее, они обнаружили наследованную связь.

Ретинобластомы можно разделить на 2 категории:

• одна вызвана наследованием дефектного гена,
• а другая – случайным изменением гена РБ во время репликации клеток (спорадическая форма).

Именно спорадическая форма является самой распространенной. Около 90% детей с ретинобластомой не имели предшествующего семейного анамнеза заболевания. Между тем, дети, у которых есть родитель с этим заболеванием, составляют менее 10% всех диагностированных случаев.

Лечение ретинобластомы

Для лечения ретинобластомы в современной онкологии применяют хирургическое удаление, химиотерапию, лучевую терапию. Чтобы получить удовлетворительные результаты, рекомендуется применять комбинированный подход. При выборе тактики, следует учитывать следующие параметры ретинобластомы:

• Сохранено ли зрение;
• Парность поражения;
• Распространенность процесса за пределы глаза;
• Вовлечение в опухолевый процесс орбиты, центральной нервной системы, формирование отдаленных метастазов.

Врачи стараются всеми возможными способами ограничиться консервативными методиками. Среди них большую популярность получили фотокоагуляция и криотерапия. Эти методики редко вызывают осложнения и помогают сохранить зрение. В случае рецидива заболевания, можно повторно выполнить эту миниинвазивную процедуру. Криотерапию используют при расположении ретинобластомы в зоне переднего отдела сетчатки, фотокоагуляция больше подходит для опухолей заднего отдела сетчатки.

Что происходит после лечения?

В зависимости от выбранного лечения, у ребенка могут наблюдаться побочные эффекты. Например, при лечении химиопрепаратами у детей возможно появление тошноты, слабости, головокружения или лихорадки. А в случае лучевого лечения возможно возникновение покраснения или сухости области облучения.

После окончания лечения ребенок может вернуться к обычной жизни при условии хорошего самочувствия и разрешения врача. Время восстановления варьируется в зависимости от метода терапии и стадии заболевания. В случае, когда невозможно спасти глаз ребенка, в клиниках создаются протезы высокого качества, которые по виду не отличаются от настоящего глаза.

Хирургический метод

При ретинобластоме хирургическим путем обычно производят удаление глаза (энуклеация). Операция эта показана при массивном внутриглазном поражении, наличии серьезной глаукомы, отсутствии зрения при невозможности его восстановить. Во время операции нужно отсечь зрительный нерв максимально далеко от глаза.

Энуклеация дает хорошие результаты для жизни пациента (смертность минимальная). Также пациенту больше не требуется частое обследование под наркозом.

В связи с тем, что энуклеацию выполняют чаще детям раннего возраста (менее трех лет), могут возникнуть серьезные косметические дефекты. Это обусловлено отсутствием сформированной глазницы и последующим активным ростом некоторых структур.

После удаления глаз отправляют на гистологическое исследование. При инвазии опухолевых клеток в волокна зрительного нерва, в случае прорастания опухоли в сосудистую оболочку прогноз неблагоприятный. При внеглазном росте ретинобластомы выполняют экзентерацию орбиты, которая еще более травматична, чем энуклеация.

Энуклеация при ретинобластоме

Самым эффективным методом лечения рака глаза является энуклеация – удаление глазного яблока. В ходе операции зрительный нерв отсекают максимально далеко, поэтому этот метод показывает наилучшие результаты при лечении ретинобластомы. Через 6 недель после операции можно осуществить протезирование для устранения визуального дефекта. Поскольку пациенты с ретинобластомой чаще всего дети, энуклеация сопряжена с некоторыми сложностями. После удаления глазного яблока кости орбиты начинают расти активнее, вызывая сильный дефект.

Показания к энуклеации:

• обширное поражение и отсутствие возможности восстановить зрение,
• массивное обсеменение стекловидного тела,
• опухоль поражает заднюю камеру глаза и достигает задней капсулы хрусталика,
• локализуется вблизи цилиарного тела или занимает большую часть переднего отдела глаза,
• глаукома на фоне разрастания сосудов,
• запущенные вторичные осложнения (увеит, катаракта, гемофтальм, гифема),
• наступление слепоты с невозможностью восстановить зрение.

После энуклеации глаз отправляют на гистологический анализ. Если опухоль поразила зрительный нерв и сосудистую оболочку или вышла за пределы склеры, это указывает на плохой прогноз для пациента. Когда ретинобластома выходит за границы орбиты, рекомендована экзентерация орбиты (удаление содержимого орбиты).

В каких случаях сочетают энуклеацию и консервативное лечение:

• прорастание ретинобластомы в зрительный нерв,
• поражение склеры,
• экстрабульбарное распространение опухоли,
• расположение в перипапиллярной зоне,
• наличие больших и множественных опухолевых узлов,
• проникновение очагов в стекловидное тело, радужку, передний отрезок глаза,
• вовлечение хориоидеи.

Лучевое лечение

Чтобы попытаться сохранить зрение пациентам с ретинобластомой, выполняют облучение опухоли. Целью этой методики является излечение от заболевания и сохранение зрения. При этом врач должен оценить все риски непосредственных и отдаленных результатов.

Методика лучевой терапии может быть различной, но чаще других применяют наружное облучение (двумя латеральными полями). В связи с частым двусторонним поражением сетчатки и мультифокальным ростом опухоли, поле обучения должно покрывать все эти области. Помимо сетчатки при лучевой терапии облучают стекловидно тело и 10 мм переднего отрезка зрительного нерва. Дозы зависят от стадии заболеваний (при 1-3 стадии – 3500Гр, при 4-5 – 4500 Гр). Для защиты хрусталика применяют специальные блоки. Это помогает предотвратить формирование послелучевой катаракты. Если после латерального облучения возникли рецидивы опухоли в переднем отрезке, дополнительно назначают криотерапию.

При облучении детей младшего возраста вводят в наркоз или прочно фиксируют голову. На фоне этого лечения около 75% пациентов излечивается, что связано с высокой чувствительностью опухоли к лучевой терапии. Если дополнительно провести криотерапию, то процент излечившихся пациентов еще увеличивается.

Иногда используют радиоактивные пластинки, однако эта методика ограничена. Связано это с неравномерностью распределения дозы облучения. В месте наибольшей активности могут возникать сосудистые повреждения и кровоизлияния.

Лучевую терапию чаще применяют при опухолевом процессе, на затрагивающем центральные зоны сетчатки, а также при солидных ретинобластомых.

Методы лечения

При своевременном обнаружении ретинобластомы глаза, с условием адекватного лечения, в 90% случаев прогнозы для детей благоприятные. Методы лечения ретинобластомы различаются, и при выборе наиболее оптимального способа врачи-офтальмологи учитывают следующие факторы:

• сохранность зрения, а также шансы его восстановления после прохождения терапии,
• количество пораженных глаз,
• размер ретинобластомы,
• опухоль расположена на, или позади экватора,
• вовлечение зрительного нерва, распространение процесса на ткани глазницы,
• наличие или отсутствие отдаленного метастазирования.

Во время лечения особое значение имеет не только возможность сохранения зрения, но и сохранность самого глаза. После проведения оперативного вмешательства для удаления внутриглазной опухоли возможно значительное нарушение роста черепа в лицевой области, что может стать причиной серьезных косметических изъянов. Максимальная сохранность тканей глаза возможна при медикаментозном лечении ретинобластомы, однако проведение рационально только вначале развития болезни. При двустороннем поражении для каждого глаза выбирается отдельный способ терапии.

Криотерапия и фотокоагуляция

Эти способы рационально применять на первых этапах развития, при этом они позволяют сохранить не только орган, но и зрительную функцию. Проведя несколько сеансов криотерапии можно устранить небольшие новообразования, находящиеся на передней периферии. Фотокоагуляция позволяет удалять маленькие опухоли, формирующиеся на сетчатке. После такого лечения остается риск рецидива ретинобластомы, однако в такой ситуации можно еще раз провести курс лечения.

Хирургическое лечение

Во время хирургических манипуляций может быть удален не только глаз, но и ткани глазницы. Такая операция назначается в случае наличия следующих показаний:

• обильное поражение органа, когда применение консервативных методов не дает результатов,
• развитие глаукомы, обусловленное ростом опухоли,
• большие размеры опухоли,
• утрата зрения без возможности его возобновления.

Во время проведения хирургических манипуляций очень важно чтобы зрительный нерв был отсечен как можно дальше от области поражения. Это необходимо, чтобы предотвратить распространение неоплазии. Спустя некоторое время после операции возможна установка протеза.

Лучевая терапия

Проведение лучевой терапии бывает дистанционным и с использованием аппликаций радиоактивных веществ. Облучение рационально применять при маленьких новообразованиях у детей, располагающихся за пределами зрительного нерва. Если ребенок страдает от врожденной ретинобластомы, ему назначают дистанционное облучение, позволяющее воздействовать сразу на несколько очагов патологии.

Примерно в 70% случаев облучение позволяет добиться положительного результата и даже сохранить зрение. Также лучевую терапию комбинируют с оперативным вмешательством и медикаментозным лечением. Доза облучения обычно составляет около 4500 Гр. Помимо сетчатки облучению подвергается стекловидное тело и 10 мм передней части зрительного нерва.

Химиотерапия

Показаниями к проведению курса химиотерапии являются:

• обильное поражение тканей глазницы,
• поражение зрительного нерва,
• метастазирование опухоли.

В ходе лечения пациентам назначают специальные препараты, которые могут вводиться внутривенно или перорально. Этот способ достаточно эффективен для лечения детей с диагностированной ретинобластомой, однако химиотерапия имеет большое количество побочных эффектов, среди которых выпадение волос, тошнота, апатичное состояние и общее недомогание.

Народные средства

Избавиться от ретинобластомы при помощи народных методик невозможно. К народным средствам можно отнести употребление отваров и чаев, помогающих снять напряжение и ослабить клинические проявления болезни. Также после курса химиотерапии рекомендуется иглоукалывание, которое позволяет улучшить общее состояние пациента. Прежде чем применять какие-либо средства нетрадиционной медицины, нужно обязательно проконсультироваться с доктором.

Химиотерапия

После хирургического лечения и лучевой терапии излечивается почти 80-90% пациентов. Химиотерапию оправданно применять при массивном поражении, инвазии опухолевых клеток в волокна зрительного нерва (в частности в зоне резекции), в случае региональных метастазов и поражения орбиты.

Для химиотерапии используют ряд цитостатиков в комбинации (винкристин, карбоплатин, вепезид). Используют и другие сочетания препаратов (винкристин, диксорубицин, циклофосфан). Однако циклофосфан повышает риск формирования вторичных опухолей и вызывает стерилизацию пациентов.

В связи с развитием диагностического оборудования в развитых странах увеличивается количество больных с ранней стадией ретинобластомы. Поэтому для излечения обычно бывает достаточно фотокоагуляции, криотерапии и лучевой терапии.

Прогноз и профилактика

Очень хорошо, когда у детей удается выявить ретинобластому еще вначале ее роста. Тогда помимо операции возможно проведение других методов лечения, позволяющих сохранить орган зрения: криотерапия, фотокоагуляция и лучевая терапия. При появлении метастазов, ретинобластома удаляется посредством энуклеации глаза, что позволяет полностью вылечить ребенка. Однако вследствие потери глаза остается значительный косметический дефект. Если в процессе роста ретинобластомы в головном мозге появляются вторичные очаги поражения, шансы сохранить жизнь ребенка значительно уменьшаются.

Главной причиной развития у детей такого заболевания как ретинобластома, являются генные мутации, передающиеся наследственным путем. Поэтому если у кого-либо из родителей уже был рак сетчатки, семья обязана проходить медико-генетическое консультирование. Дети, находящиеся в группе риска, должны с раннего возраста проходить полное медицинское обследование.

Злокачественные опухоли (ретинобластомы) | Внутриглазные опухоли

Описание

Из злокачественных внутриглазных опухолей у детей наблюдаются в основном ретинобластомы. Они составляют от 89,3% до 98,2% внутриглазных опухолей в детском возрасте. Меланомы сосудистого тракта в детском возрасте, особенно в дошкольном, младшем и среднем школьном, встречаются крайне редко.
Ретинобластома

— внутриглазная злокачественная опухоль сетчатки, встречающаяся главным образом в раннем детском возрасте. Опухоль довольно редкая — наблюдается приблизительно у 1 на 15000—34000 новорожденных.

В структуре глазной заболеваемости опухоль составляет от 0,001 до 0,008%, в структуре детской глазной заболеваемости — 0,07%. Удельный вес больных с ретинобластомами среди больных крупных детских офтальмологических стационаров составляет от 0,06% до 4,5%, а среди госпитализированных детей с опухолями —до 41,3%.
Ретинобластома
— врожденная опухоль, которая может быть обнаружена у новорожденных. Ретинобластому наблюдали даже у плода. В связи с этим многие авторы предполагают, что опухоль возникает внутриутробно и длительное время клинически не проявляется и, следовательно, не диагностируется.

Клинически ретинобластома проявляется в различные сроки после рождения. Как правило, она встречается у детей до 6 лет (97%), чаще всего в возрасте до 3 лет (70%). У 22- 23% больных ретинобластому обнаруживают на первом году жизни. У детей старше 6 лет забодавание наблюдается редко (у взрослых — — как казуистика).

Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Двусторонняя ретинобластома наблюдается приблизительно у 20—40% больных и встречается главным образом у детей до 3 лет. Поражение второго глаза может возникнуть не одновременно с заболеванием первого, иногда через несколько лет.

Односторонние ретинобластомы обычно развиваются в результате соматических мутаций, поражающих только ретинальные клетки. Двусторонние ретинобластомы чаще являются следствием мутаций хромосом половых клеток. Наследственные формы опухоли наблюдаются примерно у 40 -50% больных.

У здоровых родителей, имеющих одного ребенка с ретинобластомой, вероятность развития опухоли у последующих детей составляет около 6%. В тех случаях, когда в семье больны несколько детей, риск развития ретинобластомы у последующих детей равняется 50%. Более чем у половины детей, у родителей которых была ретинобластома, развивается эта опухоль.

По гистологической структуре ретинобластома представляет собой злокачественную пейроэктодермальную опухоль, развивающуюся из нервных клеток эмбриональной сетчатки. Гистогенез опухоли окончательно не установлен. Опухоль может развиваться из любого отдела оптической части сетчатки.

Ретинобластома состоит из недифференцированных нейробластических клеток-ретинобластов, которые характеризуются большими гиперхромными ядрами, скудной цитоплазмой, большим числом митозов. Строма в опухоли отсутствует.

В зависимости от степени дифференциации опухолевых клеток различают ретинобластому, встречающуюся чаще, и ретиноцитому. Более злокачественной является недифференцированная форма — ретинобластома. При этой форме клетки опухоли менее дифференцированы и группируются вокруг сосудов, образуя так называемые псевдорозетки.

Дифференцированная форма опухоли

— ретиноцитома — отличается более благоприятным течением. Ретиноцитома состоит из более дифференцированных клеток, из которых образуются истинные розетки Флекснера — Винтерштейнера. Возможно смешанное строение опухоли.

Различают два типа роста ретинобластомы — экзофитный, или стелящийся, и эндофитный с проминированием опухоли в стекловидное тело. В растущей опухоли развиваются новообразованные сосуды. Опухолевые клетки пролиферируют вокруг сосудов новообразования.

В связи с недостаточным кровоснабжением опухоль довольно рано подвергается некрозу, очаги которого являются источником рассеивания отдельных клеток и целых конгломератов при эндофитном росте в стекловидное тело, при экзофитном — в субретинальное пространство и сосудистую оболочку. В очагах некроза откладываются соли кальция, образуя характерные для опухоли кальцификаты.

Клиническая картина ретинобластомы разнообразна и зависит от стадии развития процесса.
I стадия
характеризуется интраокулярным расположением опухоли. Вначале опухоль располагается в пределах сетчатки, по мере роста нарушает стекловидную пластинку, распространяется на сосудистую оболочку и стекловидное тело.

Первоначально на глазном дне появляется сероватый, слегка мутный плоский очаг. По мере роста опухоли формируется про- минирующий в стекловидное тело узел серо-беловато-желтоватого цвета круглой или овальной формы с четкими границами, ровной или бугристой поверхностью, которая может быть покрыта сетчаткой с проходящими в ней сосудами. Узлы ретинобластомы могут иметь различную локализацию и быть единичными или множественными. Последние в процессе роста могут сливаться между собой. Быстрый рост опухоли с нарушением в ней обменных процессов и кровоснабжения приводит к раннему некротизированию; очаги некроза с творожистым распадом подвергаются кальцификации.

Вследствие перипапиллярного роста опухоли происходит сдавление ретинальных сосудов, развиваются застойные явления, образуются скопления субретинального транссудата, происходит отслойка сетчатки, вначале ограниченная, а затем тотальная (рис. 135).

Острота зрения при расположении опухоли в центральных отделах глазного дна рано и резко снижается, появляется косоглазие. В случаях локализации узла новообразования на периферии зрение снижается по мере распространения его в центральную область.

II стадия

характеризуется дальнейшим интраокулярным ростом опухоли, интраокулярной диссеминацией опухолевых клеток, вторичной глаукомой.

В этой стадии наблюдается возникающая при распаде опухолевой ткани диссеминация опухолевых клеток и их конгломератов в стекловидное тело и переднюю камеру, где нередко образуется псевдогипопион и появляются преципитатоподобные отложения на задней поверхности роговицы. В результате диссеминации опухолевых клеток могут образоваться сероватые узелки опухоли на поверхности радужки.

Опухоль, увеличиваясь в размерах, заполняет всю полость глазного яблока, прорастает сосудистую оболочку. В результате разрушения и прорастания трабекулярного аппарата глаза нарушается отток внуриглазной жидкости и повышается внутриглазное давление.

Появляются боли в глазу, застойная инъекция, отек роговицы, наблюдаются расширение зрачка и отсутствие его реакции на свет. У детей младшего возраста под влиянием повышенного офтальмотонуса глазное яблоко, как правило, увеличивается (буфтальм). При обширных дистрофических изменениях и некрозе ткани опухоли нередко развивается токсический воспалительный процесс (иридоциклит, увеит).

В этих случаях появляются новообразованные сосуды в радужке и задние спайки. Вследствие отека орбитальной клетчатки может возникнуть экзофтальм.

III стадия

ретинобластомы характеризуется экстраокулярным распространением опухоли, которая прорастает за пределы глазного яблока по зрительному нерву, эмиссариям склеры, через склеру. По зрительному нерву опухоль распространяется вдоль его волокон и под паутинной оболочкой; после прорастания его твердой мозговой оболочки ретинобластома инфильтрирует ткани глазницы.

Распространение новообразования в глазницу сопровождается быстро увеличивающимся экзофтальмом и вследствие инфильтративного роста может разрушить костные стенки глазницы и прорасти в околоносовые пазухи. При распространении опухоли по зрительному нерву в полость черепа (в субарахноидальное пространство) наблюдаются мозговые симптомы (головная боль, тошнота, рвота).

Прорастание ретинобластомы через стенку глазного яблока приводит к формированию экстрабульбарного узла новообразования. При распространении опухоли кпереди появляются очаги некроза роговицы, а при прорастании через роговицу или склеру образуется экстрабульбарный узел, который иногда достигает значительных размеров.

IV стадия

ретинобластомы (стадия метастазирования) характеризуется наличием лимфогенных и гематогенных метастазов. Лимфогенным путем ретинобластома метастазирует в лимфатические, в основном в околоушные, подчелюстные и шейные узлы, гематогенным — в кости черепа, трубчатые кости нижних конечностей, печень.

У детей старшего возраста ретинобластома нередко протекает несколько атипично. Клиническая картина может напоминать проявления увеита. В этих случаях часто подозревают туберкулезную этиологию процесса. У детей этого возраста нередко наблюдается инфильтративная форма опухоли, характеризующаяся диффузным утолщением сетчатки, скоплением экссудата в передних отделах стекловидного тела, ранним появлением псевдогипопиона и передних спаек.

В редких случаях может наблюдаться спонтанная регрессия ретинобластомы, развитие которой связывают с иммунологическими факторами и нарушением кровообращения в опухоли.

Классификация ретинобластом ТЧЧМ (1982) позволяет проводить более детальную группировку опухолей по стадиям в зависимости от степени поражения, что имеет важное значение для клинической характеристики опухоли, оценки прогноза и анализа результатов лечения.

Степень поражения органа зрения опухолью оценивается на основании клинических данных (предоперационная клиническая классификация) и результатов гистологического исследования опухоли после удаления глаза (постхирургическая гистоморфологическая классификация). Классификация ТКМ позволяет оценить состояние лимфатических узлов и дистантных метастазов.

Состояние каждого глаза должно быть оценено отдельно. Классификация не отражает полной регрессии опухоли. После энуклеации необходимо проводить гистологическую верификацию. Каждый необычный случай необходимо рассматривать отдельно.

Дополнительные методы исследования — рентгенография, эхография, компьютерная томография, сканирование, пункция костного мозга, исследование цереброспинальной жидкости — помогают уточнить диагноз.

КАТЕГОРИИ КЛИНИЧЕСКОЙ ОЦЕНКИ

Диагностика ретинобластомы нередко представляет большие трудности. Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, результатов офтальмологического, лабораторно-инструментального исследования и общеклинического обследования.

Первые признаки ретинобластомы, на которые обращают внимание офтальмологи, педиатры, средние медицинские работники, а также окружающие ребенка взрослые, следующие:
1) лейкокория
— беловато-желтоватое свечение зрачка вследствие отражения света от поверхности опухоли (см. рис. 135). При центральном расположении небольших опухолей свечение зрачка выявляют при взгляде прямо, при ретинобластомах, расположенных на периферии глазного дна, свечение зрачка видно при крайних отведениях глаза.
При наличии больших опухолей, которые занимают большую область глазного дна либо выполняют весь или почти весь задний отдел глазного яблока, свечение зрачка видно при всех направлениях взгляда;
2)

расширение зрачка, ослабление его прямой реакции на свет;

3)

косоглазие (два последних симптома обусловлены снижением зрения в связи с наличием опухоли). В случаях наличия этих признаков необходимо провести тщательное исследование глазного дна ребенка, предварительно добившись максимального расширения зрачка с помощью мидриатических средств, и при наличии показаний выполнить детальное обследование.

Диагностика ретинобластомы основана на клинической картине заболевания, однако результаты офтальмологического исследования необходимо сопоставлять с данными, полученными при лабораторно-инструментальном исследовании и обще клиническом обследовании ребенка.

Офтальмологическое исследование у детей с ретинобластомой включает осмотр с боковым освещением, офтальмоскопию, биомикроскопию, тонометрию и др. Обследование детей младшего возраста с применением необходимых методов исследования проводят в условиях наркотического сна.

Одним из наиболее информативных методов является ультразвуковая биолокация, позволяющая благодаря выявлению плюс- ткани отличить ретинобластому от эндофтальмита, отслойки сетчатки, ретролентальной фиброплазии, фиброза стекловидного тела. В то же время у больных с ретинитом Коутса при использовании обычной методики ультразвукового исследования могут быть выявлены признаки, сходные с симптомами ретинобластомы.

Применение в этих случаях квантитативной эхографии, а также определение величины затухания ультразвука в новообразовании расширяет возможности диагностики. Для ретинобластомы характерно затухание ультразвука в пределах 0,2 1,0 дБ на 1 мм ткани опухоли. Величина затухания ниже 0,2 дБ на 1 мм свидетельствует о неопухолевой природе плюс-ткани. Важное значение имеет ультразвуковая эхобиометрия для получения данных о динамике процесса, позволяя определять степень проминенции опухоли.

Рентгенодиагностика ретинобластом основана на выявлении очагов обызвествления в ткани опухоли, которые на рентгенограмме имеют вид мелкозернистых теней. В III и IV стадиях заболевания на рентгенограммах можно обнаружить затемнение и расширение глазницы, истончение и дефекты ее стенок, расширение канала зрительного нерва, затемнение околоносовых пазух.

В неясных случаях показано радиоизотопное исследование, основанное на накоплении радиоактивных изотопов в ткани ретинобластомы; оно нередко позволяет поставить правильный диагноз. Диафаноскопия в связи с отсутствием в ткани ретинобластомы пигмента обычно малоинформативна.

Перспективны иммунологические и биохимические методы. У детей с ретицобластомой наблюдается снижение ряда показателей гуморального и клеточного иммунитета. Содержание общих гликопротеидов в сыворотке крови и экскреция гликозаминогликанов с мочой при ретинобластоме превышает нормальные показатели. (Общеклиническое обследование детей с ретинобластомой позволяет исключить наличие хронических инфекций (туберкулез, токсоплазмоз, сифилис) и других заболеваний.

Для того чтобы обнаружить возможное метастазирование, проводят исследование других органов. Компьютерная томография позволяет в ряде случаев обнаружить прорастание ретинобластомы в мозг. С помощью рентгенографии определяют метастазы в костях.

Метастазы в печени помогает обнаружить сканирование. Для уточнения диагноза дистантных метастазов при наличии показаний осуществляют пункцию костного мозга, а также спинномозговую пункцию с последующим цитологическим исследованием цереброспинальной жидкости, в которой в случаях прорастания ретинобластомы в субарахноидальное пространство могут быть обнаружены опухолевые клетки.

Дифференциальная диагностика ретинобластомы нередко представляет значительные трудности. Опухоль следует дифференцировать от ретинита Коутса, эндофтальмита, ретролентальной фиброплазии, фиброза стекловидного тела, отслойки сетчатки, болезни Гиппеля — Линдау, метастатической офтальмии, хронических воспалительных процессов, паразитарных заболеваний и др. Из паразитарных заболеваний особое внимание уделяют токсоплазмозу и личиночному гранулематозу, вызываемому Toxocara canis.

Лечение ретинобластомы, учитывая ее быстрый рост и склонность к метастазированию, необходимо начинать сразу после установления диагноза.

При ретинобластомах применяют комбинированное лечение, включающее хирургическое вмешательство, лучевую терапию, химиотерапию, фото-и лазеркоагуляцию и др. Методика лечения и комплекс применяемых методов зависят от стадии опухоли, а также от симметричности поражения (одностороннее или двустороннее).

При одностороннем поражении производят энуклеацию, при двусторонней — удаляют более пораженный глаз, а другой лечат консервативно. В связи с опасностью прорастания опухоли в зрительный нерв пересечение его во время энуклеации производят на расстоянии не менее 10—15 мм от заднего полюса глазного яблока.

При экстрабульбарном распространении ретинобластомы показана экзентерация глазницы.

После проведения хирургического вмешательства вопрос о дальнейшей тактике и методах лечения решаются на основании результатов гистологического исследования удаленного глаза. При наличии небольшой опухоли (Т1 — Т2 N0M0) стадии I и 1а, находящейся за пределами перипапиллярной области, у больных с односторонней ретинобластомой можно ограничиться энуклеацией.

Консервативное лечение после удаления глаза показано при:

• опухолях стадий ІІІа и ІІІb — прорастании ретинобластомы в зрительный нерв, по эмиссариям склеры и экстрабульбарном распространении опухоли другими путями;
• ретинобластомах стадий I, IIa, IIb и IIc при наличии больших или множественных (т) узлов опухоли, интраокулярной диссеминации процесса (в стекловидное тело, радужку, переднюю камеру и др.), расположении опухоли в перипапиллярной области, вовлечении в процесс диска зрительного нерва и хориоидеи.

При ретинобластоме IV стадии (все Т, N, М) проводят паллиативное лечение (химиотерапия, симптоматическая терапия) в специализированном учреждении.
Наиболее радикальной операцией при ретинобластоме является энуклеация, однако в связи с успехами консервативного лечения считается возможным применять органосохранное лечение не только при односторонней, но в ряде случаев и при двусторонней (с сохранением обоих глаз) опухоли.

Консервативное лечение, включающее лучевую терапию, химиотерапию, фото-, лазер- или криокоагуляцию, проводят по строгим показаниям: при опухолях стадий I и Iа (небольших единичных узлах опухоли без явлений интраокулярной диссеминации, располагающихся за пределами макулярной и перипапиллярной области). О динамике изменений опухоли под влиянием лечения судят по результатам офтальмоскопического и ультразвукового исследований.

В качестве лучевой терапии используют рентгенотерапию, радиоактивные изотопы (?-аппликация) и др. При. дистанционной рентгенотерапии облучают глазницу удаленного глаза, а при двусторонних опухолях — и сохраненный глаз. Облучение проводят ежедневно, начиная со 2 — 3-го дня после операции; разовая экспозиционная доза составляет 200 Р, суммарная — — на серию 3500 4000 Р.

Курс лечения включает одну— две серии облучения, которые проводят с интервалом в 1/2—2 мес. Для профилактики лучевого кератита и катаракты облучаемого глаза при двусторонней ретинобластоме инстиллируют 2% свежеприготовленный раствор цистеина (или 1% раствор тауфона) перед каждым сеансом облучения (по 2 капли 6 раз через каждые 15 мин). v-Терапия показана в случаях массивного прорастания опухоли в полость глазницы после произведенной экзентерации.

Показанием к применению ?-аппликаторов является ретинобластома I стадии при наличии единичного узла опухоли относительно небольшого размера с проминенцией до 5 7 мм. Достоинством ?-терапии является то, что она позволяет подвести к новообразованию» большую дозу, излучения, не повредив окружающие здоровые ткани.

Применяют металлические глазные стронциевые Р-аппликаторы (стронций+иттрий). Р-Аппликатор подшивают к склере в области, соответствующей расположению опухоли; удаляют его через 2— 4 сут. Используют также аппликаторы с радиоактивным кобальтом и рутением.

Перспективна электронная терапия, которая позволяет создать при низких входных и выходных дозах высокую концентрацию энергии на заранее намеченной глубине.

Химиотерапию сочетают с хирургическим лечением и лучевой терапией. В качестве химиотерапевтических средств применяют препараты цитостатического действия — проспидин, фопурин, циклофосфан, а также тиофосфамид, эмбихин и др. Химиопрепараты вводят внутримышечно, внутриарте- риально, субконъюнктивально и ретробульбарно.

Фотокоагуляцию, как правило, проводят в комплексе с другими методами (лучевой терапией и химиотерапией и др.) на заключительных этапах лечения. Ее рекомендуют применять при небольших опухолях I стадии ретинобластомы (до 25% площади глазного дна и выстоянии узла не более чем на 8 мм).

Для того чтобы нарушить кровоснабжение опухоли и создать хориоретинальный барьер, вначале создают двойной вал коагулянтов вокруг узла опухоли. Через 3 -4 нед приступают к разрушающей коагуляции ткани опухоли. Проводят от двух до семи сеансов с интервалом в 3—4 нед, в течение которого рассасываются отек и кровоизлияния. Фотокоагуляция противопоказана при опухолях, расположенных вблизи диска зрительного нерва и макулярной области, а также при больших опухолях.

Светокоагуляцию лазером на аргоне можно использовать для лечения ретинобластом I стадии при наличии небольших узлов опухоли. При двусторонних ретинобластомах для лечения оставшегося глаза лазеркоагуляцию применяют в комплексе с другими методами, чаще всего с лучевой терапией и химиотерапией, как правило, на заключительных этапах лечения.

Достоинством метода является отсутствие выраженной перифокальной реакции окружающих опухоль тканей, что позволяет производить лазеркоагуляцию при опухолях, расположенных вблизи зрительного нерва.

Транссклеральная диатермокоагуляция направлена на разрушение сосудов, питающих опухоль, и коагуляцию опухолевой ткани. Метод применяют в комплексе с фотокоагуляцией. В связи с небольшой эффективностью и развитием выраженной послеоперационной реакции показания к этому методу ограничены в основном случаями, когда другие способы оказались неэффективными.

Криокоагуляцию применяют в комплексе с фотокоагуляцией. В качестве охлаждающего агента используют жидкий азот и углекислый газ. Преимущества метода перед диатермокоагуляцией заключаются в меньшем повреждающем воздействии на склеру. Криохцрургию считают показанной при опухолях размером от 0,5 до 7,0 диаметра диска зрительного нерва, проминирующих на 3,0—3,5 мм.

По данным современных авторов смертность при ретинобластоме составляет 15%. Однако прогноз и результаты лечения ретинобластом во многом зависят от стадии опухоли, а также от симметричности процесса (односторонний или двусторонний).

Прогноз более благоприятен при ретинобластомах I—II стадии, возникших в результате соматических мутаций. При односторонней ретинобластоме I—II стадии хирургическое или комбинированное (по показаниям) лечение позволяет сохранить жизнь 98% больных; при опухоли III стадии после комбинированного лечения выживаемость больных составляет 67,5%. Половине (51,1%) детей с двусторонней ретинобластомой I— III стадии (по состоянию более пораженного глаза) с помощью комбинированного лечения удается сохранить жизнь, а нередко и зрение.

Прогноз в отношении сохранения жизни и зрения серьезный, особенно при двусторонних опухолях.

В отдаленные сроки после лучевой терапии могут развиться различные опухоли (чаще саркомы) как в зоне облучения, так и вне ее.

Диспансерное наблюдение за детьми с ретинобластомой после окончания лечения осуществляется в глазном кабинете поликлиники и онкологическом диспансере по месту жительства. Окулист должен проводить осмотр 1 раз в 2 мес в течение первого года после окончания лечения, 1 раз в 3 мес -в течение 2-го года, 1 раз в 6 мес — на протяжении следующих 2 лет, в дальнейшем — 1 раз в год.

С учета больных не снимают.

Детей, у которых была ретинобластома, необходимо систематически направлять на консультацию в лечебное учреждение, где проводили лечение. Под диспансерным наблюдением должны находиться также дети младшего возраста, родившиеся в семьях, где имеются больные с ретинобластомой.

Диагностика и прогноз ретинобластомы

Дети с наследственным предрасположением к данной болезни должны состоять на учете у офтальмолога. Офтальмолог обследует больного при выявлении симптомов болезни: косоглазие, лейкокория, увеличение глазного яблока. Для этого используют биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, обследование зрения, измерение угла косоглазия, измерение глазного давления. При помутнении зрения проверяют УЗИ глаза для обнаружения опухоли.
Интраокулярная биопсия может спровоцировать развитие опухоли, вследствие этого данная процедура используется только в исключительных случаях. Для определения степени распространенности и развития опухоли прибегают к помощи рентгенографии глазного пространства и придаточных пазух, КТ и МРТ головного мозга, сцинтиграфии печени.

Если обнаружить болезнь на начальном этапе, то лечение проходит без каких-либо потерь с помощью лучевой терапии и криотерапии.

По степени развития и ее распространенности назначаются процедуры, при которых возможна утрата глаза. Прогноз при обнаружении данной патологии в большинстве случаев благоприятный. Однако способы лечения с экзентерацией глаза влекут косметический дефект, впоследствии психологическую травму ребенку.

Хотите узнать стоимость лечения рака за рубежом?

* Получив данные о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную цену на лечение.

Симптомы

По мере распространения ретинобластомы будут выражаться следующие симптомы:

• постепенное снижение зрения;
• возрастание давления внутри глаз;
• появление болезненности. Поскольку ребёнок двух или трёх лет не может самостоятельно выразить те или иные ощущения, родители могут заметить первые выражения признаков, обращая внимание на то, что их чадо все время трёт один глаз. Реже родители могут самостоятельно обнаружить понижение остроты зрения;
• признак «кошачьего глаза» — появление на зрачке белого пятна;
• потеря бинокулярного зрения;
• развитие косоглазия;
• светобоязнь;
• повышенное слезоотделение;
• отёк и покраснение глаза;
• изменение цвета радужной оболочки;
• деформация зрачка;
• воспаление сосудистой оболочки.

Ретинобластома у ребёнка

Появление следующих симптомов говорит о том, что ретинобластома распространяется на отдалённые участки:

• сильная интоксикация организма;
• снижение или полное отсутствие аппетита;
• общая слабость;
• приступы тошноты и рвоты;
• резкие головные боли.