Синдром Маркуса-Гунна: причины, симптомы и способы лечения

Синдром Маркуса-Гунна — это болезнь зрительного аппарата, которое проявляется блефароптозом верхнего века в сочетании с его неконтролируемым подниманием. В этом материале мы подробно поговорим об этой болезни и выясним, какие симптомы она имеет и подлежит ли лечению.

Синдром Маркуса-Гунна — это достаточно редкое заболевание, чаще всего оно является врожденным. Заболеваемость не зависит от пола, поскольку этой болезни одинаково подвержены как мужчины, так и женщины.

Причины

По статистике патология встречается всего лишь у 5% населения. Обычно она наблюдается у детей и встречается одинаковой частотой у представителей обоих полов. Синдром Гунна чаще развивается случайно. Очень редко причины заболевания кроются в генетической предрасположенности, и оно наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования.

Основными причинами появления заболевания становится недоразвитость мускулов-элеваторов, ответственных за поднятие века и дефект нерва, управляющего этими мышцами. Чаще всего болезнь развивается еще в период внутриутробного развития плода из-за генетического сбоя, родовых травм.

Приобретенная форма патологического процесса возникает вследствие следующих причин:

• воспаление головного мозга;
• ослабление мышц элеваторов в результате старения организма;
• хроническая недостаточность мозгового кровообращения;
• повреждение 7 черепно-мозгового нерва;
• рассеянный склероз;
• изменение связей между 3,5,7 парой черепных нервов.

Реже провоцируют развитие патологии хирургические вмешательства, в ходе которых повреждается лицевой нерв; удаление зуба, связанное с разрезом десны, инъекции ботокса или иные косметологические процедуры, проводимые инвазивно.

Патогенез

Различная этиология апаллического синдрома обусловливает различную морфологическую картину поражения коры. Специфические нарушения, присущие болезни, отсутствуют. При недостаточном насыщении коры кислородом происходит ее некроз. Травматические повреждения нарушают анатомические и функциональные связи между нейронами. Дегенеративные изменения вызывают прогрессирующую атрофию и снижение функциональности коры.

Если человек находится в коме, отсутствует не только сознание, но и вегетативные функции. Переход от комы к нормальной жизнедеятельности начинается с восстановления подкорковых структур, ретикулярной формации. В этот период кора еще неактивна, и пока не сформируются нейронные связи, пациент будет находиться в состоянии апаллического синдрома.

Симптомы

Для апаллического синдрома характерны следующие признаки:

• внешне пациент находится в сознании, но сам себя не осознает, не узнает предметы и людей, не реагирует на раздражители;
• сохранена болевая чувствительность, способность к жеванию и глотанию, но в замедленном ритме;
• организм поддерживает дыхание, сердцебиение и артериальное давление за счет сохраненной функции гипоталамуса;
• функция органов таза не контролируется пациентом;
• сохраняется чередование сна и бодрствования, но суточный цикл нерегулярный.

В состоянии бодрствования пациент открывает глаза, реагирует на болевые раздражители, однако не проявляет других признаков сознания, эмоций, целенаправленной деятельности. У больного может развиться чрезмерное напряжение симпатической нервной системы, проявляющееся повышением давления, учащенным пульсом, болью в сердце. Симптом беспокойных ног проявляется в виде судорог, онемения, ползания мурашек, покалывания в нижних конечностях.

Лицо не выражает эмоций, мимика отсутствует, глаза не способны к слежению, двигаются хаотично. Болевые раздражения сопровождаются расширением зрачков, повышением артериального давления, учащением пульса. Для больного характерно спастическое сжатие кистей и стоп, согнутое положение ног, тонические кратковременные судороги.

В состоянии сна у пациента наблюдается повышение тонуса парасимпатической системы – снижается артериальное давление, пульс становится реже, лицо краснеет, усиливается потоотделение.

При травмах, нарушениях метаболизма, отравлении, гипоксии апаллический синдром развивается в краткие сроки. Для дегенеративных процессов характерно постепенное выпадение функции головного мозга. Первый признак восстановления сознания – появление слежения взглядом за движущимися предметами. При остром развитии болезни сознание может восстановиться полностью.

Симптоматика

Если болезнь является врожденной, то синдром Маркуса Гунна выявляют уже в раннем детстве. У ребенка можно заметить опущение верхнего века. Однако при открытии рта, отведении нижней челюсти в сторону или вниз, при сжатии зубов больной глаз открывается. Этот процесс происходит рефлекторно и человек его не контролирует. У грудничков такой симптом можно заметить во время того, как малыш сосет грудь. Опущение века или птоз бывает едва выраженным или сильно заметным также как и степень зависимости пораженного века от движений рта.

У детей к симптоматике относится слезотечение, отек века и общая слабость. С возрастом клинические признаки стираются из-за выработки заболевшими людьми навыков, способствующих маскировке симптоматики. В основном патология поражает один глаз, но встречаются и случаи двустороннего поражения.

По выраженности синдром Гунна бывает:

1. Полным. Зрачок полностью прикрыт веком и его не видно.
2. Неполным. Зрачок закрыт на 2/3.
3. Частичным. Веко незначительно прикрывает зрачок.

Международный неврологический журнал 6 (36) 2010

Синдром был описан в 1883 г. лондонским офтальмологом Маркусом Гунном у 15-летней девочки и носит его имя [7].

Синкинетический синдром Маркуса Гунна включает птоз верхнего века, который сочетается с непроизвольным подниманием птозированного века при движениях нижней челюсти. Синкинезии появляются при открывании рта, движениях нижней челюсти в противоположную птозу сторону (в единичных случаях — в ту же сторону), выдвигании челюсти вперед, стискивании зубов, движениях губами. Степень выраженности птоза и синкинезий варьирует в широких пределах. Синдром Маркуса Гунна в 50–60 % случаев сочетается с косоглазием, а также с амблиопией, которая чаще всего обусловлена косоглазием и лишь в отдельных случаях — птозом [5, 7].

Описано сочетание пальпебромандибулярной синкинезии Гунна с синдромами Ваарденбурга и Гиршпрунга [8].

Синдром Маркуса Гунна, как правило, односторонний, в редких случаях бывает с двух сторон [4, 7].

Синдром Маркуса Гунна относят к редко встречающимся аномалиям. По данным зарубежных авторов [5], он встречается у 5 % людей с врожденным блефароптозом. По данным отечественных офтальмологов [3], практический врач встречается с этой патологией 1–3 раза в год. Наблюдается одинаково часто у мужчин и женщин.

Патологические синкинезии чаще всего обнаруживаются в раннем грудном возрасте; во время еды из бутылочки или сосания груди мать отмечает необычные ритмичные движения верхнего века.

Мы наблюдали трех больных с синдромом Маркуса Гунна. Во всех случаях был классический вариант: врожденная синкинезия, односторонняя симптоматика, описанная выше, однако ни в одном из них диагноз не был поставлен до обращения в ГУ «ИПАГ АМНУ».

Приводим наше наблюдение.

Ребенок Т., 3 мес. 11 дней, мальчик. Жалобы на опущение верхнего века правого глаза. По словам матери, при рождении правый глаз был закрыт, отмечалась отечность век. Когда отечность уменьшилась и глаз начал открываться, мать заметила, что при сосании груди наблюдаются ритмичные движения правого верхнего века вверх-вниз.

Ребенок был осмотрен неврологом. В возрасте 1 мес. 1 неделя находился в течение недели в неврологическом отделении городской клинической больницы, где была сделана НСГ, на которой патологии не выявили, а также рентгенография и МРТ органов грудной клетки. Выписан с диагнозом: «миастения. Тимома?» Рекомендована гормональная терапия — преднизолон.

Ребенок от первой беременности, в конце которой отмечалась отечность правого голеностопного сустава. В родах слабость родовой деятельности, длительный безводный период — 10 часов, была короткая пуповина. Масса при рождении — 3750 г, длина — 56 см, окружность головы — 35 см, оценка по шкале Апгар — 7–8 баллов. Закричал сразу. Выписан на третий день.

При объективном исследовании в нашей поликлинике общее состояние ребенка удовлетворительное. Развитие соответствует возрасту: следит за предметом, удерживает голову, реакция опоры положительная, есть шаговые движения.

Справа отмечается частичный птоз. При сосании груди правое верхнее веко ритмично поднимается и опускается. Слева — слабоположительный симптом Грефе. Сосет активно. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы на верхних и нижних конечностях умеренной живости без асимметрии. Симптом Бабинского с двух сторон. Симптомы Робинзона, Моро, Переса, Бауера положительные. Признаков миастении не выявлено.

Осмотрен окулистом, поставлен диагноз: «врожденный птоз верхнего века правого глаза».

В связи с подозрением на тимому ребенок находился в хирургическом отделении нашего института в течение 10 дней. Была проведена УЗД и повторная рентгенография органов грудной полости, при которой выявлена незначительная положительная динамика; при УЗИ — гиперплазия вилочковой железы.

Ребенок был выписан с диагнозом: «гиперплазия тимуса. Тимома? Синдром Маркуса Гунна». Рекомендован курс гормональной терапии. Таким образом, у ребенка отмечалась типичная картина синкинезии Маркуса Гунна, которая не была распознана при первичном осмотре ни неврологом, ни окулистом.

Второй ребенок — девочка 1,5 года, проживала в Москве, приехала в Киев к родственникам, была осмотрена в нашей поликлинике, поставлен диагноз «синдром Маркуса Гунна». В дальнейшем периодически консультировалась в нашем институте, последний осмотр — в 10-летнем возрасте: птоз и синкинезии выражены нерезко, представляют собой легкий косметический дефект, к которому ребенок полностью адаптирован.

Третьему ребенку диагноз был поставлен в 3 мес. во время профилактического осмотра в нашей поликлинике.

Синдром Гунна чаще всего врожденный, но может быть приобретенным. Описано развитие его на фоне прогрессирующей церебральной сосудистой недостаточности, а также после психической травмы [2].

Синдром Гунна почти всегда спорадический, однако имеются сообщения о семейных случаях с нерегулярным аутосомно-доминантным типом наследования [6].

Вопросы этиологии и патогенеза пальпебромандибулярной синкинезии Маркуса Гунна являются предметом дискуссии. Некоторые авторы объясняют синкинезии патологическими связями между черепными нервами (III, V, VII пары) [1, 9]. Другие полагают, что патологический очаг локализуется супрануклеарно. Считают, что в основе синдрома Маркуса Гунна лежит восстановление филогенетической древней жаберно-ротовой синкинезии, так как мышцы века развиваются из мускулатуры, движущей жаберной покрышкой. У рыб дыхательные и пищевые механизмы объединены — вместе с открыванием рта приподнимаются жаберные крышки.

Многие исследователи рассматривают патологические синкинезии как результат преобладания подкорковых структур, а морфологической базой патологических синкинезий является врожденная или приобретенная дефектность пирамидной системы [2], скрытая недостаточность которой может проявляться под влиянием внешних факторов.

Прогноз при синдроме Маркуса Гунна благоприятный. Лица старшего возраста часто заявляют, что пальпебромандибулярные синкинезии уменьшаются с течением времени. Однако это не подтверждено данными объективного исследования. Вероятно, лица более старшего возраста меньше обращают внимание на синкинезии либо научились их маскировать [5]. Однако при выраженном птозе и синкинезиях, при сочетании их с косоглазием и амблиопией показано хирургическое лечение.

Таким образом, синдром Маркуса Гунна — четко очерченная клинически патологическая синкинезия, которая встречается чаще, чем диагностируется. Помнить о ней полезно в первую очередь неврологам и окулистам, чтобы избежать диагностических ошибок, а также дать квалифицированные рекомендации родителям. В настоящее время разработаны эффективные методы хирургической коррекции этой патологии.

Диагностика

Для установки диагноза врач проводит осмотр пациента и расспрашивает его самого (если патология приобретенная, а больной взрослый) или его родителей (в случае врожденной патологии у ребенка) о факторе наследственности. Затем проводят оценку подвижности века и его зависимость от активности челюсти, определяют ширину глазной щели, размещение подвижности века.

Проверяют остроту зрения (визометрию). Зрение при синдроме Гунна не ухудшается. Проводят биомикроскопию при помощи щелевой лампы для оценки состояния роговицы, конъюнктивы, век. С помощью биомикроскопии выявляют отечность и покраснение конъюнктивы.

При травматическом происхождении заболевания назначают рентгенологическое исследование. Если заболевание развилось из-за поражения ЦНС, необходима консультация невролога и МРТ. Рентгенография используется при приобретенной форме заболевания для выявления первопричины развития заболевания. МРТ помогает выявить взаимосвязь между нервами, принявшими патологический характер.

Читайте в отдельной статье: Киста конъюнктивы глаза: ретенционная, дермоидная, лечение и капли

Осложнения

Осложнения апаллического синдрома связаны с потерей сознания и длительным неподвижным положением пациента:

• вынужденное положение конечностей вследствие длительного спазма приводит к контрактуре суставов;
• отсутствие двигательной активности и постоянное пребывание в кровати приводит к образованию пролежней, застою крови в малом круге кровообращения, вызывающим пневмонию;
• распространение инфекции по мочевым путям может вызвать пиелонефрит, попадание инфекции в кровь приводит к сепсису с возможным летальным исходом.

Полная утрата мозговых функций приводит к смерти пациента. Продолжительность жизни можно увеличить при помощи комплексного ухода, терапии, полноценного питания больного.

Лечение синдрома Маркуса Гунна

Основным способом лечения синдрома Маркуса Гунна является операция, которую проводят под общим наркозом. Ее не рекомендовано делать детям младше 5 лет и при легкой степени заболевания. Однако когда зрительная ось полностью закрывается веком, хирургическое вмешательство проводится в обязательном порядке.

Оперативное вмешательство рекомендуется при наличии выраженного птоза, который мешает нормальной жизнедеятельности, а также если болезнь дополняется косоглазием и амблиопией. При неосложненном течении патологии операцию назначают после достижения подростком 15 лет для устранения косметического дефекта.

Операции разделяют на несколько групп:

1. По Блашковичу. Производится формирование складки леватора.
2. Гесса. Проводят при нарушении работы леватора и верхней прямой мышцы. Подтягивают веко при помощи швов, которые выводят немного выше бровей через лобные мышцы.
3. Операция Моте. Исправляют блефароптоз за счет усиления функционирования поднимающей мышцы, если леватор парализован.
4. Тарзомиоэктомия. Это удаление части века пораженного глаза и дальнейшее его укрепление специальным трансплантатом. Тарзомиоэктоктомия рекомендована, если проявляются минимальные клинические симптомы, а функциональная способность мышц-леваторов верхнего века сохранена.

Операция не устраняет окончательно синдром Гунна. Но лечение значительно снижает риск развития осложнений офтальмологической патологии, таких как: страбизм, снижение четкости зрения, амблиопия.

Безоперационное лечение

Если несмыкание век составляет 3 сантиметра и менее, больного учат регулировать опускание века, используя жевательные мышцы. Первоначально для этого веко фиксируется пластырем, который человек носит весь день, а на время сна его удаляет. Консервативная терапия проводится при ложной форме заболевания или когда основными причинами развития становятся нейрогенные факторы. Проводят физиотерапевтические процедуры, такие как: парафинотерапия, УВЧ, гальванизация.

Назначают самомассаж и гимнастику, чтобы усилить мышечную активность верхней части лица.

Для проведения гимнастики рекомендуется делать следующее:

• вращать глазами по кругу на протяжении минуты;
• переводить взгляд к носу, напрягая глаза в течение 15 секунд, а потом расслабляя их (выполнять 6 раз);
• смыкать веки и с силой удерживать их в таком положении на протяжении 5 секунд. Затем широко раскрыть глаза насколько это возможно. Повторять упражнение 6 раз;
• пальцами оттягивать кожу в области висков, чтобы глаза широко распахнулись и часто поморгать не менее 30 секунд.

Препараты

Медикаментозное лечение предусматривает применение лекарственных препаратов после хирургического вмешательства. Избавиться от синдрома Гунна при их помощи не представляется возможным и маловероятно когда-либо станет.

Данные фармакологические средства всегда назначаются лично врачом непосредственно после проведения операции. В таких случаях прописываются антисептики, антибиотики и мази для глаз. В качестве первого, чаще всего выступает раствор цинка с концентрацией 0,25 процента, смешанный с двухпроцентным раствором борной кислоты. Применяется для промывания. Что касается второго, рекомендуется применение капель из 0,25-процентного раствора хлорамфеникола или 0,3-процентного офлоксацина. Как мази чаще всего используют однопроцентные эитромециновую и тетрациклиновую.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Гунна вполне благоприятный, если заболевание вовремя было обнаружено и проведено лечение.

Особых мер профилактики заболевания не разработано. К превентивным мерам относят обеспечение безопасности на производстве (защита глаз маской или очками). Всем людям с синдромом Маркуса Гунна следует 2 раза в год проходить профилактический осмотр у офтальмолога.

Синдром Гунна доставляет не только эстетический дискомфорт, но может спровоцировать развитие косоглазия, синдрома «ленивого глаза». Поэтому офтальмологическую патологию обязательно нужно лечить для дальнейшей нормальной жизнедеятельности человека.

Автор статьи: Бахарева Елена Сергеевна, специалист для сайта glazalik.ru Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Диагностические меры

Чтобы точно установить диагноз, врач проводит разнообразные процедуры. В первую очередь офтальмолог беседует с больным, чтобы исключить или подтвердить наследственный фактор заболевания. Затем проводится визуальное обследование пациента, в ходе которого врач оценивает подвижность глаза и бровей, размещение подвижного века, ширину глазного отверстия.
Потом исследуется острота зрения, проводится биомикроскопия с помощью щелевой лампы, которая позволяет оценить структуру глаза. Таким образом, доктор проверяет состояние верхнего и нижнего века, конъюнктивальной полости и роговой оболочки.

Если патология появилась в результате травмы, то проводится рентген. Магниторезонансная томография нужна, если недуг возник в результате поражения ЦНС. Кроме того, необходимо проконсультироваться с неврологом.