Существуют ли операции по устранению дальтонизма?

Дальтонизм (цветовая слепота)

— врожденное или приобретенное нарушение зрения, которое проявляется в неспособности глаза различать один или несколько основных цветов.

Впервые заболевание было описано в 1794 году английским ученым Джоном Дальтоном, который наблюдал этот недуг у себя и нескольких членов своей семьи. Научный труд был признан новаторским, так как повлиял на развитие медицины.

Особенности заболевания

Центр сетчатки содержит фоторецепторы, основная роль которых — обеспечивать восприятие цветов и их оттенков. Данные клетки называются колбочками и содержат красный, желтый или синий пигмент.

В этой статье

• Особенности заболевания
• Как передается дефект цветовосприятия
• Как происходит наследование дальтонизма
• Типы дальтонизма
• Признаки дальтонизма
• Тесты на выявление дальтонизма у человека
• Особенности детского дальтонизма
• Как самостоятельно определить, что ребенок — дальтоник?
• Можно ли вылечить наследственный дальтонизм

Остальные краски цветового спектра возникают при наложении базовых цветов.

Нарушение восприятия цвета обуславливается отсутствием или недостатком определенного пигмента. Чаще всего дефект связан с красно-зеленым зрением: такая проблема возникает у 8% заболевших мужчин и 0,5% женщин. При этом обычно пигмент есть в клетке, просто несколько снижена его активность. При дефиците красного цвета смешиваются темно-зеленые и темно-коричневые цвета. Определить наличие дальтонизма у людей непросто, потому что внешних признаков этого заболевания нет. Если в роду уже есть дальтоники, то риск того, что произойдет наследование дальтонизма ребенком, возрастает. В таком случае нужно обратиться к врачу для проверки у малыша цветового зрения по достижению им 3 лет.

В случаях наследственного дальтонизма люди не различают определенный цвет, но к иным оттенкам их глаза более восприимчивы. Благодаря этому цветовой спектр людей с заболеванием может быть гораздо шире, чем у здоровых людей.

Почему одни люди различают цвета, а другие – нет?

До сих пор ответить на этот вопрос исчерпывающе не удается. Известно, что расположенные в сетчатке человеческого глаза клетки, похожие по форме на химическую колбу (они, кстати, так и называются — колбочками), делятся на три вида.

Каждый вид клеток возбуждается одним из трех цветов: красным, зеленым или синим. Правда, все они реагируют и на другие цвета. В клетках находятся особые окрашенные вещества — пигменты, пропускающие световые волны только определенной длины.

Возбуждение одного «сорта» клеток дает ощущение соответствующего цвета, кроме белого, который получается при «включении» всех колбочек. Все остальные цвета и оттенки — сложные вариации промежуточных состояний.

Если же в колбочках один из пигментов отсутствует, то и видеть соответствующий цвет человек не может. Вдобавок из-за такого выпадения искажается и восприятие некоторых оттенков. Эта теория, впрочем, объясняет далеко не все врожденные нарушения восприятия цвета.

Поэтому в последнее время ученые предполагают, что у дальтоников несколько иной пигмент, который плохо справляется со своими обязанностями. Возможна и такая ситуация: пигменты нормальные, но они попадают в «не свои» клетки — например, «зеленый» пигмент оказывается в «красных» колбочках.

Подобная путаница затрудняет и передачу остальных, нормальных сигналов в мозг. Но объяснить — не значит вылечить. К сожалению, методов лечения врожденной цветовой слепоты пока не существует (хотя на Западе появились контактные линзы, с помощью которых дальтоникам удается увидеть мир в его первозданной красе).

А теперь о том, почему же подобная напасть обрушивается в основном на мужчин. Ответить на этот вопрос смогли генетики. Оказалось, что «ответственность» за возникновение дальтонизма у мужчин лежит на женщинах.

Именно они являются скрытыми носительницами дефектного гена, вызывающего нарушения цветового зрения. Почему же в мужском организме этот ген проявляет себя, а в женском — нет? Дело в том, что пара хромосом, отвечающая за пол человека, существует в двух вариантах.

У женщин ее составляющие идентичны, а у мужчин — нет. Женские половые хромосомы принято обозначать латинской буквой «икс». У женщин две икс — хромосомы (XX), а у мужчины, кроме X-хромосомы, есть еще маленькая хромосома, которую обозначают латинской буквой «игрек».

То есть «джентльменский» набор — это XY. Ген дальтонизма лежит в X-хромосоме, причем «сила» его невелика. Если у человека работает нормальный, неизмененный ген, то проявить он себя не может.

Понятно, что у женщин с двумя X-хромосомами появление врожденной цветовой слепоты возможно лишь в том случае, когда в обеих хромосомах окажутся дефектные гены. Подобная ситуация чрезвычайно редка.

А вот в Y-хромосоме нет гена, способного «заглушить» своего неудачного партнера, поэтому ген дальтонизма проявляет себя у мужчин достаточно часто. Удивительно, но многие люди с нарушенным восприятием цвета узнают об этой своей особенности случайно.

Оказывается, они постепенно «обучаются» различать цвета по степени их яркости, что отчасти компенсирует их недостаток. Причем делают они это настолько успешно, что «разоблачить» этот окольный путь восприятия способен только специалист.

Как передается дефект цветовосприятия

Теперь, когда особенности заболевания описаны, стоит разобраться, как наследуется дальтонизм.

Дальтонизм — болезнь не самостоятельного характера, она связана с генетикой. Но это не значит, что дальтонизм передается по наследству всегда. Бывает и так, что болезнь дальтонизм возникает как симптом заболевания, результат возрастных изменений или травмы глаза. То, как дальтонизм наследуется, зависит от предполагаемого пола ребенка и того, кто из родителей имеет «неправильный» ген. В подавляющем большинстве случае заболевание обнаруживается у мужчин.

Передача дальтонизма по наследству имеет прямое отношение к половой X-хромосоме — именно там находится дефектный ген. При этом он является рецессивным и никак себя не проявляет, если есть доминантный.

Этим объясняется то, что мать может быть носителем этого рецессивного гена, но так как она имеет две XX-хромосомы, то вторая, здоровая, блокирует дефектную и, соответственно, болеть женщина не будет. Носитель дефектного гена — мать: она передает его сыну и, как правило, при этом сама остается здоровой. При передаче этого гена дочери генетически «неправильная» хромосома, также, как и у матери, заменяется здоровой.

Что же касается мужчин, то у них в наличии XY-хромосомы, поэтому при передаче им дефектного гена они часто становятся дальтониками. Наследование дальтонизма сыновьями возможно только от матери. Иногда дочери заболевают тоже, но тогда дальтониками должны быть оба родителя.

Генетика унаследованных цветовых проблем зрения

Большинство цветовых проблем зрения связаны с генами, которые регулируют выработку пигментов в конусных колбочках, воспринимающие цвет. Гены конусных колбочек, отвечающих за восприятие красных и зеленых цветов, находятся в X хромосомах.

Женщины имеют две X хромосомы. У мужчин есть только одна X хромосома и хромосома Y, и они унаследуют свои X хромосомы от матери.

1. У мужчины будет цветовая проблема зрения в красно-зеленом диапазоне, если ущербный ген будет в его единственной X хромосоме. У женщины может быть ущербный ген в одной из двух X хромосом, который может вызвать цветовые проблемы со зрением, и это случается намного реже, чем у мужчин.
2. У женщины, которая наделена геном этого типа цветовой проблемы зрения, есть 50%-ный шанс передачи этого гена ее сыновьям (потому что они унаследуют одну из двух X хромосом). У ее дочерей может возникнуть такого рода проблема, если они унаследуют ущербный ген на X хромосомах и от матери и от отца. Это гораздо менее вероятный случай.

Вот почему цветовая проблема зрения может наблюдаться через несколько поколений в семьях, у которых есть генетическая предрасположенность к цветовым проблем со зрением.

Гены, отвечающие за пигмент конусов сетчатки и отвечающие за видение синих цветов, не находятся в X хромосомах, а находятся на несексуальной хромосоме, которую имеют и мужчины и женщины.

Это означает, что цветовые проблемы зрения, связанные с синим цветом, встречаются одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Однако, эти типы цветовых проблем зрения относительно редки.

Типы унаследованных проблем цветового зрения

Есть четыре главных типа унаследованных проблем цветового зрения:

Трихромасия

Самый распространенный тип проблемы цветового зрения, названный аномальной трихромасией, встречается у людей, которые имеют все три типа конусных колбочек, но отсутствуют или имеют неправильное количество одного типа конусных колбочек, или у одного вида колбочек есть недостаток в пигментах, чтобы воспринимать цвет.

Люди с этими проблемами зрения могут видеть все три цвета, такие как зеленый, красный и синий — но не так, как люди с нормальным цветовым зрением. Таким образом, они видят различные оттенки цветов по иному, нежели люди с нормальным цветовым зрением.

Другой тип цветовой проблемы зрения, названной дихромасией происходит, когда один из трех типов колбочек конуса отсутствует. Таким образом, человек может только видеть два из трех цветов.

1. Большинство людей с этой проблемой цветового зрения может определить различие между синим и желтыми цветами, но имеют проблемы при определении разницы между красным и зеленым цветами. (Очень немного людей из этой категории могут видеть красный и зеленый цвета, но не различают синий и желтый цвета).
2. У людей с этим типом заболевания более серьезные проблемы цветового зрения по сравнению с первым типом (аномальная трихромасия).

Третий тип унаследованной цветовой проблемой зрения, названной синей конусной монохромасией, происходит, когда две из колбочек конуса (красная и зеленая) отсутствуют.

• Эта тип унаследования затрагивает только мальчиков и мужчин.
• Зрение на расстоянии часто ослаблено, и у мальчиков с этим заболеванием могут быть непроизвольные движения глаз (нистагм)
• Мальчик или мужчина с синей конусной монохромасией различают только синие цвета из всего спектра цветов.

Четвертый и главный тип унаследованной цветовой проблемы зрения, названной ахроматопсией, происходит, когда все три типа колбочек конуса отсутствуют.

1. Человек с этой цветовой проблемой зрения не может видеть цветовой спектр, а только оттенки серого, черного и белого цвета.
2. У людей, у которых есть этот тип заболевания, могут также быть другие проблемы со зрением, такие как — плохое зрение на расстоянии и при чтении, чувствительность к свету и освещению (фотобоязнь).
3. Этот тип цветовой проблемы зрения является самым редким и самым серьезным.
4. Это заболевание также называют монохромасией палочек сетчатки, потому что человек видит в основном благодаря палочкам сетчатки глаза.

Как происходит наследование дальтонизма

Как говорилось выше, дальтонизм передается по наследству всем детям, но не у всех он проявляется. Вероятность заболевания зависит от комбинации здоровых и дефектных генов у родителей:

• женщина различает цвета, мужчина — дальтоник: в такой паре дочери примут дефектный ген и станут его носителями, тогда как сыновья останутся здоровы;
• женщина — носитель дальтонизма, мужчина здоров: у таких родителей в половине случаев дочери также станут носителями гена, вероятность заболевания сыновей — 50%;
• женщина — носитель, мужчина — дальтоник: половина дочерей станет носителями, половина — станет дальтониками, вероятность заболевания сыновей — 50%;
• женщина — больна, мужчина здоров: девочки станут носителями, у всех мальчиков будет нарушение цветовосприятия;
• оба родителя дальтоники: и сыновья, и дочери будут больны.

Таким образом, наглядно видно, что наследование дальтонизма находится в тесной связи с полом ребенка: риск заболевания гораздо выше у мальчиков. Девочки болеют дальтонизмом лишь в случае, если и их отец и их мать страдают от нарушения цветовосприятия. Дальтонизм передается внутри семьи из поколения в поколение, поэтому риски его возникновения у детей можно просчитать по родословной.

Типы дальтонизма

Существует несколько типов заболевания, которые зависят от того, какого из трех пигментов не достает:

1. Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого.

2. Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков.

3. Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на:

• протанопию — невозможность видеть красный цвет;
• дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета;
• тританопию — не воспринимаются сине-фиолетовые цвета.

4. Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо. Она может быть нормальной и аномальной. Последняя — располагается в градации между нормальной трихромазией и дихромазией. Если при обычной дихромазии не заметны различия между двумя цветами, то при аномальной больной испытывает затруднения не с самими цветами, а с их оттенками. Так же, как и в дихромазии, здесь различают прот-, дейтер- и тританомалию, при которых ослаблено восприятие красной, зеленой и синей части спектра соответственно. Иногда отсутствие восприятия одних оттенков уравнивается усилением восприятия других, таким образом, соблюдается определенный баланс. Например, больные, которые не способны отличить красные тона от зеленых, прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям.

По наследству может передаваться каждый вид дальтонизма. Точные причины возникновения данного заболевания пока неизвестны.

Симптомы

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Нарушения цветовосприятия при дальтонизме могут быть различными:

Протанопия – затрудняется восприятие красного цвета;

Аномальная трихроматия – воспринимаются все цвета, только неправильно – в других оттенках;

Монохроматия – воспринимается только один цвет, как правило, синий;

Дихроматия – из восприятия выпадает только один цвет;

Ахроматия – полное отсутствие цветового восприятия, весь мир видится в черно-белых тонах.

Все эти отклонения имеют врожденный характер.

Признаки дальтонизма

О наличии дальтонизма свидетельствуют следующие симптомы:

• плохо видны пигменты красного, синего или зеленого цвета;
• сложно фокусировать взгляд;
• снижена четкость зрения;
• повышена чувствительность к свету;
• имеет место непроизвольная подвижность зрачка;
• предметы видятся в серых тонах.

Главным симптомом дальтонизма является нарушение цветовосприятия. На остроту зрения он не влияет. Если дальтонизм у человека от рождения, отмечается равномерное поражение обоих глаз, при этом заболевание не прогрессирует. Бывает, что пигмент отсутствует не полностью, снижена лишь его функция. В таких случаях заболевание может долго оставаться незамеченным: цвет предметов человек «угадывает» по их яркости и тону. При этом возможно поражение дальтонизмом как двух, так и одного глаза. Как правило, при наследственном заболевании цветопередача нарушена на обоих глазах.

Тесты на выявление дальтонизма у человека

Наследственный дальтонизм крайне сложно диагностировать в детстве, потому что внешних клинических симптомов нет. Многие узнают о своем заболевании уже во взрослом возрасте: случайно или во время профильной диагностики. Для диагностики дальтонизма применяют полихроматические таблицы. Человеку показывают 27 таблиц, на которых изображены цветные кружки или точки разные по яркости: все они составляют определенный рисунок. Если у человека есть данное заболевание, он увидит лишь поле, заполненное точками или кружочками, если человек здоров — различит на карточке рисунок.

Также используют тест Ишихара. Во время его проведения пациенту дают письмо, состоящее из ярких пятен. Здоровый человек без труда его прочитает, человеку же с дальтонизмом это задание выполнить трудно.

Данные тесты подходят для взрослых людей, у которых отсутствуют нарушения психики. Дети и взрослые с нарушениями психики могут исказить результаты, поэтому для них придумали специальные тесты, определяющие наличие заболевания по косвенным симптомам.

При отсутствии заболевания пациенты дают свыше 90% правильных ответов, пациенты с дальтонизмом — не более 25%.

Методы диагностики

Одним из самых известных методов диагностики дальтонизма остаются полихроматические таблицы Рабкина, тест на цветоощущение. Таблицы содержат разноцветные кружочки равной яркости. Из кругов одного оттенка на изображениях составлены различные цифры и геометрические фигуры. По числу и цвету определённых человеком фигур можно судить о степени и виде дальтонизма.

Таблица Рабкина

Можно использовать и более простые таблицы Штиллинга, Юстовой и Ишихара. Они были получены расчетным путем, а не экспериментальным. Врачи используют метод Гольмгрена. Согласно ему необходимо разобрать мотки с разноцветными шерстяными нитками по трем главным цветам.

А также о том, где можно вылечить дистрофию сетчатки глаза тут.

Особенности детского дальтонизма

Врожденная цветовая слепота обусловлена передачей в момент зачатия ребенка патологических генов. Обнаружить нарушение цветовосприятия у ребенка можно тогда, когда станет ясно, что малыш не различает красный и серый цвета или зеленый и серый. Нарушения цветовосприятия могут спровоцировать сложности уже на ранних этапах: так, в детском саду дальтонизм могут принять за умственную отсталость. Родителям необходимо поговорить с воспитателем или учителем и попросить его помочь ребенку различать цвета, которые он видит. Это поможет чувствовать ему себя более комфортно на занятиях, когда ребенку предлагают наглядные материалы, цвета которых не доступны зрению малыша.

Кроме того, ребенка с нарушенным цветовосприятием нужно посадить за парту, на которую не попадает прямой солнечный свет. Самому же малышу нужно как можно раньше объяснить, что он видит мир не совсем так, как видят его другие люди, но это не делает его хуже. Совместными усилиями родители и педагоги смогут помочь детям-дальтоникам адаптироваться к жизни.

Как самостоятельно определить, что ребенок — дальтоник?

По-настоящему различать цвета малыш учится к 3-4 годам, тогда как про названия цветов ему начинают рассказывать в 2 года. Наследственный дальтонизм у детей может долго оставаться невыявленным, потому что малыши запоминают название цвета применительно к определенному предмету и при необходимости называют их правильно. Как по-настоящему он видит предмет, который ему показывают, он сказать не может. Кроме того, у детей сохраняется восприятие яркости разных цветов, они не понимают, что видят мир не так, как все остальные. Чтобы понять, правильно ли ребенок воспринимает цвета или нет, нужно внимательно за ним понаблюдать во время творческих занятий. Один из самых простых способов — попросить малыша изобразить пейзаж за окном, героев любимого мультика или любые другие объекты, в определении цветов и оттенков которых ни Вы, ни он гарантированно не допустите ошибки. По результатам можно понять, как он воспринимает цвета.

Самым наглядным признаком дальтонизма считается ошибка в различении красного цвета и зеленого или замена их оттенками коричневого. Вместе с тем, стоит отметить, что такой тест не считается надежным: всегда нужно помнить о том, что ребенок мог выбрать цвета, исходя из своих представлений о красивом. Если же он постоянно заменяет цвета, следует обратиться к врачу, который поможет диагностировать дальтонизм в условиях медицинского кабинета.

Диагностика дальтонизма в сети клиник Ниармедик

Диагностика Дальтонизма особого труда не составляет – для этого есть специальные тесты с цветными изображениями. Гораздо труднее прогнозировать это хромосомное наследственное заболевание. Для этого в сети клиник Ниармедик проводят тест ДНК на дальтонизм. В ходе этого высокоточного исследования выявляют специфические мутации в генотипе женщины – будущей матери. После этого выдается заключение о вероятности этой патологии у будущего ребенка.

Если кто-либо из ваших родных страдает дальтонизмом, и вы хотите получить всю информацию по этому поводу, обратитесь к нам по т. +7 (495) 6 171 171.

Можно ли вылечить наследственный дальтонизм

Если дальтонизм — наследственное заболевание, то избавиться от него нельзя. Излечить его можно лишь в случае, если дальтонизм — не наследственный, а был приобретен в течение жизни. Ведутся разработки в области генной инженерии: в сетчатку глаза внедряется недостающий ген с использованием вирусных частиц. Пока что данная технология была протестирована лишь на обезьянах, случаев ее использования по отношению к человеку не было. Также существуют методы коррекции с помощью линз. Изделия имеют специальное покрытие, за счет которого изменяется длина волны некоторых цветов. Однако данный метод тоже не избавляет полностью от дальтонизма.

Несколько скорректировать зрение можно с помощью:

• очков, блокирующих свет: цвета легче различать при слабом освещении;
• очков с многослойными линзами: они позволяют сделать заметнее оттенки красного и зеленого, поэтому подходят при легкой форме дальтонизма.

Для каждого типа цветового восприятия разработаны свои модели корректирующих очков. В самом общем смысле принцип их действия следующий: линзы пропускают лишь основные цвета — красный, синий и зеленый, параллельно усиливая их восприятие. Таким образом, человек не видит тех оттенков цветового спектра, которые мешают ему различать основные цвета.

Данные способы коррекции позволяют больному проще воспринимать окружающую действительность и повысить качество жизни.

Можно ли избавиться от дальтонизма хирургическим путем?

Вылечить патологию, если она наследственная, невозможно. Есть несколько способов частично скорректировать врожденный дальтонизм специальными линзами, очковыми и контактными. Что касается приобретенной формы данного нарушения зрения, то она является симптомом. Следовательно, необходимо лечить основное заболевание, которое спровоцировало проблемы с цветовосприятием. Так, при дистрофии сетчатки и ее отслоении проводится лазерная коагуляция, в ходе которой внутренняя оболочка глаза припаивается лазером к сосудистой.

При катаракте делается операция по удалению хрусталика. Вместо него в глазное яблоко имплантируется интраокулярная линза. После того как будет вылечено основное заболевание, исчезнут и признаки дальтонизма.