Колобома радужки, сетчатки, хрусталика, нерва и века

Колобома – это врожденная (присутствующая при рождении) аномалия глаза. Колобомы – это недостающие кусочки ткани, которые могут выглядеть как зазоры или вырезы. Когда колобома поражает радужную оболочку глаза, она проявляется в виде замочной скважины или кошачьего глаза в зрачке. По оценкам, от колобомы страдает каждый десятитысячный человек. Это заболевание не всегда меняет внешний вид глаза и не во всех случаях влияет на зрение человека. Поэтому считается, что у некоторых людей оно, скорее всего, не диагностируется.

Колобомы могут включать в себя одну или несколько структур глаза, в том числе:

• Радужная оболочка: радужка представляет собой круглую дисковидную мышцу с отверстием посередине, где расположен зрачок. Это цветная часть глаза, отвечающая за то, чтобы необходимое количество света попадало на сетчатку. Радужка управляет светом, который входит в сетчатку, изменяя размер и диаметр зрачка. Колобома радужки обычно не причиняет ухудшение зрения, но может привести к чувствительности к свету.
• Сетчатка: ткань, которая выстраивает заднюю часть глаза. Сетчатка чувствует свет и создает электрические импульсы, которые посылаются в мозг через зрительный нерв. Микрофтальмия (маленький глаз) часто связана с очень большими колобомами сетчатки.
• Хороид: слой кровеносных сосудов глаза, расположенный между сетчаткой и склерой (белый внешний слой, окружающий радужную оболочку).
• Оптический нерв: пучок из более чем миллиона нервных волокон, которые передают визуальные сообщения от сетчатки к мозгу. Колобомы зрительного нерва часто вызывают размытое зрение и слепые пятна.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Причины

Причиной колобомы является аномальное развитие глаза в матке (в утробе), в частности, во второй месяц развития плода. Дефект является результатом неправильного закрытия шва (называемого фиссурой зрительного нерва) во время развития плода. При развитии плода зрительная трещина образует нижнюю часть глазного яблока, поэтому в нижней части глаза проступают колобомы. Точное строение глаза, которое в конечном итоге подвергнется воздействию колобомы, зависит от того, какой участок фиссуры зрительного нерва не закрылся должным образом.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Как проявляется колобома века?

Ключевой и ярко выраженный симптом данного дефекта — это отсутствие определенной области верхнего века. Иногда колобомы можно встретить на нижнем веке или на обоих сразу. Бывают случаи, когда они располагаются сбоку. Верх колобомы может затрагивать бровь, что, в свою очередь, является препятствием для движения глазного яблока. Выделяют полную и неполную колобому века. Первая характеризуется тем, что поражает все слои века, в то время как вторая — только часть. Совсем маленькая колобома (микро) представляет собой выемку, которая располагается на краю века. Такая форма считается наименее опасной. Почему? Во-первых, не нарушается функция глазного яблока, во-вторых, риск осложнений, которые могут возникнуть при таком дефекте, минимален.

Врачи говорят, что данная патология может сочетаться с другими аномалиями зрительного органа. Например, опущением верхнего века, деформацией уха, страбизмом и др.

Вне зависимости от типа колобомы, человеку с данным дефектом будут доставлять дискомфорт повышенная утомляемость и чувственность к свету, боль в глазах, непроизвольное подергивание зрачка и отсутствие четкости изображения.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Причины колобомы

Причины заболевания различаются в зависимости от того, к какому типу оно относится. Колобома может быть врожденной: тогда ее появление обусловлено:

• хромосомными аномалиями (в основном – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна);
• наследственностью;
• инфекционными заболеваниями беременной (в частности, к патологии может привести инфицирование матери цитомегаловирусом, особенно произошедшее в первые три месяца гестации);
• злоупотребление беременной алкоголем;
• гормональные сбои.

Врожденная колобома встречается в 0,5–0,7 случаях на 10 000 младенцев и часто сопровождается такими дефектами как заячья губа и волчья пасть (расщелина верхнего неба).

При врожденной колобоме зрачок может сокращаться и расширяться под воздействием света, однако нужного размера он не достигает.

Приобретенная колобома встречается гораздо реже врожденной. Она может появиться вследствие:

• механических травм;
• осложнений офтальмологических операций;
• онкологии органов зрения;
• некрозов тканей глазного яблока различной этиологии;
• появления рубцов.

Сокращения зрачка пациента с приобретенной колобомой нарушены. Это происходит при поражении сфинктера, регулирующего ширину отверстия, из-за шрама, опухоли, травмы. Следовательно, нарушена и регуляция количества проникающих в глаз лучей. При таком заболевании есть риск получить серьезные зрительные нарушенияослепнуть, если освещение будет слишком ярким.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются скотомы (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
5. Дефект зрительного нерва также провоцирует скотомы, косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Основные причины

Причина приобретённой (травматической) формы заключается в механических повреждениях зрительного органа. Врождённая форма имеет ряд различных причин:

• Системные проблемы с развитием: синдром Эдвардса, Дауна и Патау, при энцефалите и других.
• Отрицательные воздействия на эмбрион и плод. Употребление матерью алкоголя или других наркотических средств, заражение вирусами, а также воздействие радиации и токсических веществ значительно повышает риск проявления патологии у новорождённых.
• Мутации генов — как наследственные, так и новообразовавшиеся.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

1. Осмотр.
2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
3. Визометрия – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение

Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.

В медицинском все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника консультирует детей от 4 лет. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 и 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Молчанова Анна Александровна

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
4. Витрэктомия нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
5. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
6. Блефаропластика – устранение расщепления века.
7. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Диагностика

Первым этапом обследования конечно является визуальный осмотр, так как болезнь зачастую не оставляет других следов. Только если отсутствует большая часть радужки, есть вероятность возникновения ощутимых симптомов.

Однако врач не спешит отпускать пациента, особенно если аномалия появилась «из ниоткуда» во взрослом возрасте. Чтобы убедиться, что нет угрозы зрительному аппарату и организму в целом, медик может назначить:

• биомикроскопию;
• офтальмоскопию;
• рефрактометрию;
• В-сканирование (УЗИ глаза);
• МРТ мозга.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Используемые источники:

• Марголис, М. Г. Изменение глазного дна при внутренних заболеваниях / М.Г. Марголис, Б.В. Плужниченко. — Москва
• Крачмер, Джей Роговица. Атлас / Джей Крачмер , Дэвид Пэлэй. — М.: Логосфера, 2007.
• Коскас, Габриэль Комплексная диагностика патологии глазного дна / Габриэль Коскас , Флоранс Коскас , Ален Зурдан. — М.: Практическая медицина, 2007.
• Статья на Википедии про колобому

Профилактика

Специфических мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром нарушений.

Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна.

Если глазное яблоко расщеплены незначительно, то прогноз для жизни благоприятный. Обширное поражение может привести к снижения остроты зрения до ослепления, что может привести к инвалидности.

Симптоматика заболевания

При врождённой колобоме радужки глаза присутствует ярко выраженный косметический дефект. Зрачок пациента не имеет правильной круглой формы, но напоминает замочную скважину, грушу или же треугольник. Острота зрения снижается незначительно либо совсем не снижается. Серьёзная проблема возникает с регулировкой поступления количества света на сетчатку и световосприятием.

При обширном повреждении хориодеи перед глазами у человека появляются затемнённые участки.

Расщепление зрительного нерва по-разному воздействует на снижение остроты зрения. Если форма колобомы изолированная, отклонения зачастую не наблюдаются. Если дефект сочетается с расщеплением других элементов глазного яблока, наблюдается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Происходит раздвоение картинки, кружится голова, нарушается способность к бинокулярному зрению. Клиническая картина часто похожа на астигматизм.

Изолированная форма колобомы сетчатки обычно протекает бессимптомно. Пациенты начинают жаловаться только при обнаружении вторичных осложнений (тёмные пятна перед глазами), вызванных отслоением сетчатки и её разрывами.