Пигментный ретинит: признаки и способы терапии

Ухудшение зрения в темноте является самым первым признаком заболевания – это может быть, единственный симптом в течение многих недель и даже лет.

Человек плохо адаптируется при переходе со света в темноту. Далее, развивается слепота в темноте, при этом дневное восприятие в порядке.

С прогрессированием заболевания происходит искажение очертания предметов, появляются слепые участки в поле зрения. В итоге, поле зрения сужается к центру и больной человек видит всё, как через трубу, перестаёт различать оттенки синего цвета.

Поделиться

Твитнуть

Поделиться

Класснуть

Отправить

Вотсапнуть

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Справка! Пигментный ретинит наследуется по любой родительской линии. В зону риска попадают дети, рождённые в родственных браках.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

↑ Пигментный ретинит

↑ СИНОНИМЫ

Тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки.

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Пигментный ретинит

— развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Пигментный ретинит

— наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки: частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая — аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания — сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии. России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) — 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии — 1:4400, частота спорадических случаев 1:3700, в некоторых этнических группах — 1:1800.

↑ КЛАССИФИКАЦИЯ

Генетические типы:

аутоcомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клинические формы:

типичная (пигментный ретинит): атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Молекулярные дефекты обуславливают различие патогенетических механизмов и вызывают развитие пигментного ретинита с разными типами наследования. Клонировано 120 генов, связанных с возникновением пигментного ретинита, из которых картировано 52. Каждую форму заболевания вызывают один или несколько генов, экспрессированных в фоторецепторных клетках и пигментном эпителии. Большинство мутаций, приводящих к дегенерации сетчатки, происходит в генах, кодирующих синтез белков каскада фототрансдукции и обмена ацетата ретинола (витамина А) (родопсина, альфа- и бетта-субъединиц циклического гуанозинмонофосфата, арестина, АТФ-связывающего кассетного переносчика ретиналя, G-протеина, клеточного ретинальдегида, связывающего протеин, и гена RPGR-трансдукции и др.), а также в генах, ответственных за фактор транскрипции.

Различают аллельную и неаллельную разновидности пигментного ретинита.

Факторы риска развития пигментного ретинита

— близкородственные браки, а также наличие в семье диагностированных случаев пигментного ретинита.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Характеризуется триадой симптомов:

типичными пигментными очагами («костными тельцами» на средней периферии глазного дна и по ходу венул): восковидной бледностью ДЗН, в отдельных случаях с перепапиллярным глиозом; атрофией ретинального пигментного эпителия с белыми пятнами на уровне слоя пигментного эпителия, сужением артериол. У больных пигментным ретинитом со временем могут развиваться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов. Вовлечение макулы сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела с отложением в нём пигмента.

Возможно возникновение макулярного отёка, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса преретинального макулярного фиброза. У больных пигментным ретинитом чаще, с большей частотой, чем в общей популяции, обнаруживают друзы ДЗН, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию. Хориоидея долго остаётся интактной и вовлекается в процесс только на поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота (отсутствие ночного зрения, никталопия). Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Другие формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относят: пигментный ретинит инвертированный, пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens) и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и ЭРГ-симптоматику.

Пигментный ретинит инвертированный (центральная форма).

В отличие от пигментного ретинита заболевание начинается с макулярной области, и колбочковая система поражается более значительно, чем палочковая. В первую очередь снижаются центральное и цветное зрение, появляется фотофобия (светобоязнь).

В макулярной области обнаруживают характерные пигментные изменении, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. Тогда наряду с гемералопией* (отсутствием дневного зрения), характерной для патологии колбочковой системы, отмечают снижение сумеречного и ночного зрения никталопию.

* Термин «гемералопии» ранее ошибочно использовали для обозначения нарушения сумеречного зрения.

В поле зрения определяют центральную скотому, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента.

Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при сходных с пигментным ретинитом симптомах и нерегистрируемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

Характерный офтальмоскопический признак — множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») и без них. Функциональные симптомы сходны с пигментным ретинитом. Необходима дифференциальная диагностика со стационарной врождённой ночной слепотой и белоточечным глазным дном fundus albipunctatus.

↑ ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Важна информация о случаях заболевания у родственников.

Лабораторные исследования

Гистологически при пигментном ретините обнаруживают дистрофические изменения в большей степени наружных сегментов фоторецепторов, атрофию и гипертрофию пигментного эпителия, его сплющивание и дезорганизацию. В клетках выявляют увеличение или уменьшение количества липофусцина, меланина и фагосом. В сетчатке наблюдают миграцию пигмента в виде меланиновых гранул.

Инструментальные исследования

С помощью функциональных методов исследования обнаруживают прогрессирующие изменения фоторецепторов.

При периметрии на средней периферии (30-50°) заметны полные и неполные кольцевые скотомы, при прогрессировании заболевания расширяющиеся к периферии и центру. В поздней стадии поле зрения концентрически сужается до 10°, сохраняется лишь центральное поле зрения (трубчатое, или туннельное, зрение).

Отсутствие или резкое снижение амплитуды компонентов общей ЭРГ — патогномоничный признак пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остаётся нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечают редуцированную ЭРГ и удлинение латентного периода b-волны ЭРГ, несмотря на нормальную офтальмоскопическую картину глазного дна.

При исследовании темповой адаптации отмечают увеличение палочкового порога.

Ранняя флюоресценция при ангиографии позволяет обнаружить дефекты в стороне от макулы, связанные с атрофией пигментного эпителия; кистозные изменения с неровной поверхностью и кистозный макулярный отёк.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с псевдопигментным ретинитом, причиной которого могут быть инфекции (краснуха, сифилис): интоксикациями, вызванными приёмом лекарственных препаратов (хлорохином, производными фенотиазина и др.); травмами; другими наследственными или приобретёнными заболеваниями сетчатки (географической атрофией, ретикулярной дегенерацией, саркоидозом, ретинохориоидитом birdhot, кристаллиновой дистрофией, болезнью Фогга-Коянаги-Харада, врождённым амаврозом Лебера, retinitis albipunctatus и др.).

Гетерогенная группа заболеваний с различной ненаследственной этиологией, при которых на глазном дне происходят изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Развитию псевдопигментного ретинита способствуют воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочные эффекты лекарственных препаратов (тиоридазина, хлорохина, дефероксамина, клофазимина и др.), состояния после травмы и отслойки сетчатки и др.

Ведущий дифференциальный симптом — нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме ретинита никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

Пример формулировки диагноза

Пигментный ретинит, белоточечный пигментный ретинит, пигментный ретинит инвертированный (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения

Патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита нет, что связано с наследственной природой заболевания и обуславливающими процессы ремоделирования дистрофическими и дегенеративными изменениями сетчатки, препятствующими передаче информации в центральные отделы зрительной системы.

Дальнейшее ведение

• Мониторинг зрительных функций, регистрация ЭРГ.

• ФАГ при подозрении на отёк макулы.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Рекомендовано использование тёмных защитных очков, не пропускающих коротковолновое излучение для предупреждения повреждающего действия света, проведение правильной очковой коррекции остроты зрения, возможно симптоматическое лечение.

Обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии соответственно возможностям зрительной и других систем, ношение светофильтров. Систематическое наблюдение у специалистов для своевременной коррекции остроты зрения, лечения макулярного отёка и катаракты.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

Пути развития:

1. Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
2. Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
3. Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
4. Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Ассоциированные условия

RP может быть: (1) несиндромальной, то есть, это происходит в одиночку, без каких-либо других клинических данных, (2) Синдромный с другими нейросенсорными расстройствами, нарушениями развития или сложными клиническими данными, или (3) Вторичным к другим системным заболевания[4].

• RP в сочетании с глухотой (врождённой или прогрессирующей) называется синдромом Ушера.
• RP в сочетании с офтальмоплегией, дисфагией, атаксией, и пороками сердца, видимыми как митихондриальным DNA нарушением — Синдром Барде — Бидля (также известный как рваная красная волоконная миопатия)
• RP в сочетании с отсталостью, периферической невропатией, акантозными (с шипами) эритроцитами, атаксией, стеатореей, указывает на недостаток ЛПОНП, видимо из-за абеталипопротеинемии.
• RP с клинически видимым сочетанием с рядом других редких генетических заболеваний (в том числе мышечной дистрофией и хронической гранулематозной болезнью) как часть синдрома Маклеода. Это X-хромосомный рецессивный фенотип характеризуется полным отсутствием поверхностных XK-клеточных белков, и поэтому указывает на снижение экспрессии всех красных кровяных клеток келл-антигенов. Для целей переливания эти пациенты считаются полностью несовместимы со всеми нормальными и К0 / К0 донорами.
• RP, связанные с гипогонадизмом, и задержкой развития с аутосомно-рецессивным типом наследования, по-видимому с синдромом Лоуренс-Луна-Барде-Biedl

Другие условия включают в себя нейросифилис, токсоплазмоз ( Emedicine «Retinitis Pigmentosa») и синдром Рефсума.

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

• аутосомно-доминантное наследование
• аутосомно-рецессивное наследование
• Х-сцепленный механизм наследования
• обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Типичная

Острота зрения (центрального и периферийного) при такой форме долго сохраняется в норме. Однако, в это время происходит поражение палочковой системы и появляются очаги скопления пигмента.

Атипичная

Атипичный ретинит, в зависимости от поражённых участков сетчатки и характера прогрессирования патологии, делится на:

• центральный
• безпигментный
• белоточечный
• псевдопигментный
• генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Симптомы

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется в юношестве, доминантный тип может проявить себя в более зрелом возрасте.

Первый симптом – это долгая адаптация зрения к плохому освещению.

Дальнейшее развитие заболевания вызывает следующие симптомы:

• Периодическое снижение остроты зрения.
• Дезориентация в пространстве и темноте.
• Трудная адаптация при переходе из света в темноту и наоборот.
• Хорошее зрение при дневном свете и слепота в темноте.
• Сужение периферического зрения.
• Искажение очертаний предметов.
• Образование слепых зон в поле зрения.
• Туннельное видение (сужение зрительного поля).
• Невосприимчивость оттенков синего цвета.

Внимание! Генные мутации влияют на состояние сосудов глаз, это вызывает разрушение колбочек, помутнение хрусталика, истончение склеры, отёк сетчатки.

Клиническая триада

При офтальмоскопии наблюдается триада симптомов:

1. костные тельца – типичные очаги гиперпигментации сетчатки;
2. сужение и атрофические изменения в артериолах глазного дна;
3. побледнение диска зрительного нерва (восковидный оттенок)

Диагностика

Для постановки диагноза врачу нужно знать, какой ген привёл к возникновению заболевания и распределение такой мутации в генеалогическом древе.

Диагноз «Пигментный ретинит» устанавливается при наличии конкретных дефектов в стекловидном теле.

Важно! Детям такой диагноз могут поставить после 6 лет, когда зрительные органы ребёнка будут полностью сформированы.

Способы исследования патологии:

• сбор анамнеза близких родственников
• осмотр глазного дна с расширением зрачков и многократным увеличением
• тестирование на цветовосприятие
• оценка состояния сосудов глаз методом флуоресцентной ангиографии
• определение степени адаптации к свету и темноте с помощью электроретинографии
• электроокулография – определение амплитуды зрения обоих глаз
• компьютерная томография
• молекулярно-генетические анализы

Известные случаи

• Деррик Морган, ямайский ска, рокстеди и регги — музыкант.
• Нил Fachie, британский паралимпийский велосипедист. [29]
• Линди Хоу, австралийский тандем-велосипедист и пловец [30]
• Джон Уэллнер, американский актёр [31]
• Стив Уинн, американский бизнес-магнат и разработчик казино в Лас-Вегасе [32]
• Рэйчел Leahcar, австралийская певица
• Вилли Браун, бывший мэр Сан-Франциско
• Стив Лонеган, мэр Боготы, Нью-Джерси, Республиканский кандидат в Сенат США
• Аманда Своффорд, американская модель[33]
• Ричард Бернштейн, Мичиган судья Верховного суда.
• Ян Трехерн, британский фотограф.
• Мэтью Бентон, суперзвезда кабаре и владелец / управляющий директор / художественный руководитель танцоров Мэтью Бентон.
• Молли Бёрк, мотивационный спикер, блогер.

Лечение и прогноз

Пигментный ретинит – малоизученное заболевание, которое не поддаётся лечению, но есть шансы не усугубить состояние и сохранить зрение.

Отсутствие лечения может стать причиной развития сопутствующих заболеваний глаз (катаракта, кератоконус и др.).

Меры по сохранению глазного здоровья:

• Препараты для поддержания зрения и защиты глаз – лютеин, зеаксантин, ликопин, экстракт ягод черники.
• Укрепление сосудистой стенки (рутин).
• Низкохолестериновая диета.
• Мочегонные средства при отёке сетчатки.
• Сосудорасширяющие средства для лучшего снабжения кислородом органов зрения.

Современная наука работает над разработкой новых методов лечения:

• Трансплантация клеток, отвечающих за пигментацию. Дефектные клетки заменяются на здоровые, вследствие чего гены и хромосомы становятся в правильной последовательности.
• Протезирование сетчатки – помогает значительно улучшить состояние, но полностью не излечивает заболевание.
• Имплантация – пересадка донорских стволовых клеток и тканей (метод в активной разработке).

В целом прогноз неблагоприятен, поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Полезное видео

Как видит человек с пигментным ретинитом: